期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》（原《实用儿科临床杂志》）是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志，是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），RCCSE中国核心学术期刊，中国科学引文数据库（CSCD）来源期刊，中国科学技术协会精品科技期刊，被中国生物医学文献数据库（CBMdisc）、Quick全文资料管理系统（FTME）、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引（W PRIM）、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展，促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者，各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员，各级图书馆（室）、科技情报研究院（所）研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊，A4开本，80页，无光铜版纸印刷，每月5日、20日出版。CN 10-1070/R，ISSN 2095-428X，CODEN SELZBJ，Dewey #：618.92。国内外公开发行，国内邮发代号：36 - 102，国外邮发代号：SM1763。可通过全国各地邮局订阅，也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价：10.00元/期，240.00元/年；国外定价：10.00美元/期，240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向，请登录本刊网站（http：//www.zhsyeklczz.com），网站提供免费全文下载。联系地址：453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话：0373 -3029144，0373 -3831456；传真：0373-3029144；电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站（http：//www.medline.org.cn）首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华实用儿科临床杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 2095-428X

国内统一连续出版号: CN 10-1070/R

邮发代号: 36-102

出版周期 半月刊

创刊时间 1986

出版地区 河南

出版地区 河南

订购价格 820.00

杂志荣誉 中国科技论文统计源期刊

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华实用儿科临床杂志
  • 杂志名称：中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：2095-428X
  • 国内刊号：10-1070/R
  • 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2017年第20期文章

  • 性发育异常儿童抚养性别再认识

    出生时外阴性别不明是性发育异常(DSD)患儿常见的临床表现之一,如何确认DSD患儿的佳抚养性别,对临床医师和患者家庭都是一个巨大的挑战.曾经一度把外生殖的表型及手术矫形的难易作为决定抚养性别的关键;后来性腺组织病理被当作确定抚养性别的主要依据;再后来性染色体及相关基因逐渐在抚养性别确定中居于重要地位.近年来研究发现,胚胎期受激素及性别相关基因表达的影响,大脑性别的分化要远早于性腺分化,大脑性别差异......

    作者：郭盛；李嫔 刊期： 2017- 20

  • 提高对儿童遗传性脑白质营养不良性疾病的认识

    儿童遗传性脑白质营养不良是儿童遗传代谢病中常见却又具有诊断挑战性的一类疾病.确诊率低,早期诊断困难,临床医师对其认识不足.随着头颅影像学技术的发展和高通量基因测序技术的应用,遗传性脑白质营养不良疾病逐渐增加至上百种.现重点阐述遗传性脑白质营养不良性疾病的分类、临床特点、特异性生化检查和影像学特征,并介绍高通量测序在该类疾病诊断中的应用,以期提高临床医师对遗传性脑白质营养不良的认识.......

    作者：罗小平；应艳琴 刊期： 2017- 20

  • 芳香化酶缺乏症研究进展

    人类芳香化酶缺乏症是一种罕见的先天性雌激素缺乏综合征,是由编码芳香化酶的基因(CYP19A1)失功能突变所致.现对芳香化酶基因的结构和组织表达,芳香化酶在人体雌激素合成中的关键作用及芳香化酶缺乏症男性和女性患者的临床表现、诊断和治疗进行阐述.......

    作者：于宝生 刊期： 2017- 20

  • 儿童甲状腺结节的评估和管理

    儿童甲状腺结节相比于成人在病理生理、临床表现及远期预后方面均有差异.儿童患者死亡风险小,而过于积极的治疗可能对其危害更大,成人的治疗方案对于儿童并不适用.儿童甲状腺结节的良、恶性评估主要依靠危险因素、甲状腺相关激素、超声检查及细针穿刺细胞学检查等.儿童良性结节以随访观察为主,而恶性结节需手术治疗,且术后需密切随访,并实施后续治疗.......

    作者：董关萍；戴阳丽 刊期： 2017- 20

  • 性发育异常的诊疗规程——基于大量临床实践和400余例46,XY性发育异常基因研究

    性发育异常(disordersofsexdevelopment,DSD)是一组先天性疾病,其临床表现具有显著差异性及高度遗传异质性.其中,46,XYDSD更是一系列难以归类、难以诊断及治疗的复杂性疾病.在诊断方面,应综合考虑患儿外生殖器评估情况、影像学检查(B超及磁共振成像)、性腺轴及垂体其他轴系功能评估结果(尤其是激发试验)进行不同病因的鉴别诊断.随着遗传学技术不断进步,基因精准医疗对揭示病因,......

    作者：巩纯秀；李乐乐 刊期： 2017- 20

  • 成都市6615例中小学生尿液筛查及随访分析

    目的了解成都地区中小学生尿液异常情况,探讨尿液筛查的意义.方法2013年1-12月以尿液试纸法对成都地区6615例中小学生进行晨尿筛查,初次尿液筛查阳性者2周后复查,2次阳性者到当地医院行尿液常规检查,阳性者定为尿检异常,对其中符合转诊条件者转诊至三级医院接受治疗,并建立随访档案.结果参加筛查的6615例中小学生中,小学一年级2624例(39.67％),初中一年级3991例(60.33％);初次筛......

    作者：冯仕品；胡大伟；熊伟；郑朝全；陈勇；杨林；王莉；祝融；谢敏；魏小雪 刊期： 2017- 20

  • 果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症导致的低血糖脑病1例及其FBP1基因新突变

    目的探讨伴低血糖脑病的果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症患儿的临床特点、基因突变特点、治疗及预后.方法总结北京大学第一医院儿科收治的1例伴低血糖脑病的果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症患儿的临床表现、基因突变及其他辅助检查特点、治疗及预后.结果患儿,男,2岁5个月时因不明原因脑病、肝病就诊.患儿发病前发育正常.1岁3个月时进食甜瓜后呕吐、腹泻、腹痛.1岁3个月至2岁1个月期间共间断呕吐发作4次,伴腹泻、嗜睡、......

    作者：董慧；李东晓；丁圆；金颖；宋金青；杨艳玲 刊期： 2017- 20

  • 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例的临床特点及遗传学研究

    目的分析1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床资料,从分子遗传学水平探讨其病因及发病机制.方法详细收集1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床资料,并提取外周血基因组DNA,运用PCR技术扩增HMGCL基因的9个外显子及与内含子拼接区,对扩增片段采用直接测序方法检测突变.结果患儿,女,4个月,因“呕吐、气促、惊厥”就诊,代谢性酸中毒难纠正,家族史及出生史正常.尿有机酸分析提示3-羟基-3-甲......

    作者：吴莫龄；刘丽；周知子；苏玲；蔡燕娜；盛慧英；李秀珍；张文；黄永兰 刊期： 2017- 20

  • Rothmund-Thomson综合征1例及文献复习

    目的总结1例Rothmund-Thomson综合征(RTS)患儿的临床特点和RECQL4基因检测结果,并进行文献复习,以提高对本病的认识.方法收集2016年6月于北京协和医院内分泌科诊治的RTS患儿的临床资料,抽取患儿及其父母静脉血2mL,利用DNA提取试剂盒获取基因组DNA,应用PCR和DNA直接测序方法进行RECQL4基因突变检测.结果患儿1～2岁出现皮肤溃烂,牙龈溃烂,全身淋巴结大.头发及眉......

    作者：刘之慧；潘慧；王林杰；阳洪波；陈适；卢琳；朱惠娟 刊期： 2017- 20

  • 小婴儿无乳链球菌细菌性脑膜炎临床分析

    目的探讨小婴儿无乳链球菌细菌性脑膜炎的临床特点及治疗措施与预后.方法回顾性分析2013年1月至2016年5月青岛市妇女儿童医院收治的15例小婴儿无乳链球菌细菌性脑膜炎患儿的临床资料,分析其临床特点、治疗方法和预后.结果15例患儿的脑脊液均符合细菌性脑膜炎诊断标准且培养出无乳链球菌,发病年龄5d～3个月.15例均有发热,10例伴烦躁或易激惹,7例伴抽搐,5例伴嗜睡,3例伴吐奶或拒奶;7例并硬膜下积液......

    作者：张娜；杨娜；曲妮燕；李自普 刊期： 2017- 20

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