期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》（原《实用儿科临床杂志》）是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志，是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），RCCSE中国核心学术期刊，中国科学引文数据库（CSCD）来源期刊，中国科学技术协会精品科技期刊，被中国生物医学文献数据库（CBMdisc）、Quick全文资料管理系统（FTME）、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引（W PRIM）、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展，促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者，各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员，各级图书馆（室）、科技情报研究院（所）研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊，A4开本，80页，无光铜版纸印刷，每月5日、20日出版。CN 10-1070/R，ISSN 2095-428X，CODEN SELZBJ，Dewey #：618.92。国内外公开发行，国内邮发代号：36 - 102，国外邮发代号：SM1763。可通过全国各地邮局订阅，也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价：10.00元/期，240.00元/年；国外定价：10.00美元/期，240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向，请登录本刊网站（http：//www.zhsyeklczz.com），网站提供免费全文下载。联系地址：453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话：0373 -3029144，0373 -3831456；传真：0373-3029144；电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站（http：//www.medline.org.cn）首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华实用儿科临床杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 2095-428X

国内统一连续出版号: CN 10-1070/R

邮发代号: 36-102

出版周期 半月刊

创刊时间 1986

出版地区 河南

出版地区 河南

订购价格 820.00

杂志荣誉 中国科技论文统计源期刊

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华实用儿科临床杂志
  • 杂志名称：中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：2095-428X
  • 国内刊号：10-1070/R
  • 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2018年第20期文章

  • 儿童低血糖相关遗传代谢病的诊断与鉴别

    低血糖是儿童常见的代谢紊乱,其发病率约为10％,其中遗传相关疾病的发生率为1/30000～10/30000.近年来发现越来越多的导致低血糖的遗传性疾病,患有该病的患儿早可能具有轻度神经系统损害,重者出现肝性脑病、呼吸衰竭、精神错乱,甚至死亡.因此,低血糖相关遗传病的研究越来越受到重视,但低血糖的诊断和鉴别诊断尚未形成统一共识.现就该类相关疾病的诊断和治疗作一综述,以期对临床实践起指导作用.......

    作者：何玺玉；刘印茹 刊期： 2018- 20

  • 先天性高胰岛素血症诊治进展

    先天性高胰岛素血症(CHI)是多种遗传性疾病引起胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致的一组严重低血糖症,是婴幼儿频发性、持续性低血糖的常见原因,具有很高的临床及遗传异质性.CHI临床相对罕见,若未能得到积极正确诊治,极易造成永久性脑损伤.依据典型生化特征,CHI典型病例的临床诊断相对容易,但仍有45％～55％致病病因不明确.在治疗方面,目前推荐对所有患儿,二氮嗪均作为一线治疗药物[5～20mg/(kg·......

    作者：巩纯秀；李乐乐；曹冰燕 刊期： 2018- 20

  • 汉族儿童1208例A3型短指畸形检出率调查

    目的调查A3型短指畸形(BDA3)在1208例汉族儿童中的检出率.方法选择2013年1月至2015年12月于南京医科大学第二附属医院儿科生长发育门诊进行生长发育评估的1208例汉族儿童(男430例,女778例),年龄1～18岁[(7.8±3.3)岁].拍摄左手腕掌指关节正位X光片,由2名小儿内分泌专科医师共同读片,测量并计算第5指中节指骨长度与第4指中节指骨长度占比,若长度占比＜50％,则判断存在......

    作者：单晔；于宝生；高兰英；王安茹 刊期： 2018- 20

  • 新生突变17q12微缺失综合征的临床及遗传学分析

    目的探讨生长发育迟缓并多发畸形患儿的遗传学病因及临床表型.方法应用常规G显带技术分析1例生长发育迟缓并多发畸形患儿及其父母的外周血染色体,应用CytoScan750K微阵列分析患儿及父母拷贝数变异.结果患儿临床表型包括特殊面容、身材矮小、精神发育迟缓、糖尿病等.患儿及父母常规染色体核型分析正常.CytoScan750K微阵列分析结果检测提示:患儿arr[hgl9]17q12(34822465-36......

    作者：杨玉；黄慧；周斌；杨利；谢理玲；陈卡；张东光 刊期： 2018- 20

  • 姐弟共患Cockayne综合征一家系临床特征及基因突变研究

    目的分析并确立1个Cockayne综合征(CS)家系的临床、影像学及遗传学特征,以提高对该病的认识.方法收集1对共患CS的同胞姐弟及其父母的临床资料,总结临床和影像学特征.提取患儿及其父母外周血DNA,应用目标序列捕获和第二代测序技术及Sanger测序对该家系患儿及其父母进行遗传学分析,寻找致病性变异,并对目标基因的6个标签单核苷酸多态性进行基因型分析及单体型分析.结果先证者,女,2岁11个月,因......

    作者：葛琳；范燕彬；王爽；李晓清；黄昱；熊晖 刊期： 2018- 20

  • 婴儿型糖原累积病Ⅳ型1例临床、肝脏病理特征及1,4-α-葡聚糖分支酶基因分析

    目的探讨糖原累积病Ⅳ型(GSDⅣ)患儿的临床特点、实验室检查及其家系的基因突变情况.方法患儿,男,1岁7个月,因“腹胀1年余,肝脾大5d”就诊,进行详细的病史询问、体格检查、实验室检查,并行肝组织电镜检查,对患儿及其父母的外周血基因测序,查找致病基因及突变位点.结果患儿婴儿期起病,主要表现为肝脾大、食欲欠佳,血清转氨酶升高,空腹血糖正常,串联质谱无异常,骨髓细胞学检查见体积大、胞质蓝染、染色质细和......

    作者：任伟；谢广清；孔德龙；龙晓玲；周涛；付四毛 刊期： 2018- 20

  • 先天性类脂质性肾上腺增生症2例临床特点及分子遗传学研究

    先天性类脂质性肾上腺增生症(congenitallipoidadrenalhyperplasia,CLAH)早于1957年由Ptader及Siebenmann描述,是一种常染色体隐性遗传病,属于先天性肾上腺皮质增生症中的一种严重类型.其发病是由于编码类固醇生成急性调控蛋白(StAR)基因突变或编码胆固醇侧链裂解酶(P450scc)的CYP11Al基因突变所致.该病在全球报道百余例,大部分为日本及韩......

    作者：陈永兴；陈琼；崔岩；沈凌花；杨海花；刘芳；卫海燕 刊期： 2018- 20

  • 早产儿原发性肾上腺皮质功能减退症1例

    早产儿肾上腺皮质功能减退症是由多种因素导致的肾上腺皮质激素分泌不足所引起的临床综合征,由于其起病隐匿,临床表现多样且无特异性,且发病率低,容易误诊、漏诊.2016年9月吉林大学第一医院新生儿科诊治l例以色素沉着为主要表现的肾上腺皮质功能减退症患儿,现报告如下,以提高临床医师对该病的认识.......

    作者：唐健；党丹；王宝英；武辉 刊期： 2018- 20

  • Schaaf-Yang综合征1例

    Schaaf-Yang综合征在2013年由Schaaf等[1]首次报道,本病的发生由MAGEL2基因缺失突变引起.截至目前,全球共报道28例Schaaf-Yang综合征患儿,国内尚未见报道.现对2016年南京医科大学附属无锡妇幼保健院诊治的1例Schaaf-Yang综合征患儿的临床资料进行总结,分析其临床表现和特征,以提高临床医师对该病的认识,减少误诊漏诊.现报告如下.......

    作者：卫雅蓉；郭冰冰；丁扬 刊期： 2018- 20

  • 儿童Hutchinson-Gilford早老症1例

    儿童Hutchinson-Gilford早老症(HGPS)是一种罕见的人类早老性疾病,早由Hutchinson于1886年发布病例报道,Cilford于1904年再次描述了这种疾病.其发病率极低,约为1/800万[1].HCPS患儿的特征性表现为快速衰老,出生后不久即可出现脱发、皮肤衰老等症状.患儿常死于心血管并发症,平均寿命约13岁.迄今文献报道的HCPS患者长寿命为30岁[1].现对首都医科大......

    作者：杨文利；闫洁；桑艳梅 刊期： 2018- 20

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