期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》（原《实用儿科临床杂志》）是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志，是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），RCCSE中国核心学术期刊，中国科学引文数据库（CSCD）来源期刊，中国科学技术协会精品科技期刊，被中国生物医学文献数据库（CBMdisc）、Quick全文资料管理系统（FTME）、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引（W PRIM）、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展，促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者，各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员，各级图书馆（室）、科技情报研究院（所）研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊，A4开本，80页，无光铜版纸印刷，每月5日、20日出版。CN 10-1070/R，ISSN 2095-428X，CODEN SELZBJ，Dewey #：618.92。国内外公开发行，国内邮发代号：36 - 102，国外邮发代号：SM1763。可通过全国各地邮局订阅，也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价：10.00元/期，240.00元/年；国外定价：10.00美元/期，240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向，请登录本刊网站（http：//www.zhsyeklczz.com），网站提供免费全文下载。联系地址：453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话：0373 -3029144，0373 -3831456；传真：0373-3029144；电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站（http：//www.medline.org.cn）首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华实用儿科临床杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 2095-428X

国内统一连续出版号: CN 10-1070/R

邮发代号: 36-102

出版周期 半月刊

创刊时间 1986

出版地区 河南

出版地区 河南

订购价格 820.00

杂志荣誉 中国科技论文统计源期刊

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华实用儿科临床杂志
  • 杂志名称：中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：2095-428X
  • 国内刊号：10-1070/R
  • 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2018年第20期文章

  • 塑型性支气管炎研究进展

    塑型性支气管炎(plasticbronchitisorbronchialcasts,PB)是一种罕见的、涉及多系统的临床综合征,其主要特征是支气管内形成树样管型,引发局部或广泛阻塞,导致急性致命性的呼吸窘迫.本病国内多见于感染相关性疾病,国外则报道先天性心脏病术后患者较多见.塑型性支气管炎的治疗是一项具有挑战性的问题,其病死率高,尚未出台有效的治疗方案.目前支气管镜作为急性期唯一能迅速缓解症状的治......

    作者：陈俊宇；何颜霞 刊期： 2018- 20

  • Currarino综合征2例临床与遗传学分析

    目的探讨Currarino综合征患者的临床表现及运动神经元与胰腺同源框基因(motorneuronandpancreashomeobox1gene,MNX1基因)突变的特点.方法利用染色体芯片技术对Currarino综合征患者进行全基因组水平微缺失/微重复检测,并复习文献比较相似基因型Currarino综合征患者的临床表型.结果纳入2例Currarino综合征患者.例1,女,7d,因“反复呕吐”就......

    作者：赵培伟；林俊；曾凌空；高丹；黄玉凤；蔡晓楠；何学莲 刊期： 2018- 20

  • 原发性肉碱缺乏症的筛查与患者SLC22A5基因突变分析

    目的探讨原发性肉碱缺乏症(primarycamitinedeficiency,PCD)患者的临床特点和SLC22A5基因突变情况.方法利用液相(色谱)串联质谱技术对徐州市2015年9月至2017年12月出生的210908例新生儿和576例临床遗传代谢病疑似患儿进行游离肉碱及酰基肉碱检测,对游离肉碱降低的患儿进行SLC22A5基因突变分析以确诊.对确诊患儿的临床表现、生化特点、基因特点及治疗预后进行......

    作者：王秀利；顾茂胜；杨丹艳；索峰 刊期： 2018- 20

  • NOD2基因双位点突变导致Blau综合征的家系分析

    目的通过对一疑似Blau综合征(BS)的中国家系进行NOD2基因分析,研究中国患者的基因突变类型和临床特点.方法研究对象为疑似BS患儿及其家属,共9例.其中男4例,女5例.患儿及其父母进行Sanger测序和医学外显子测序,其余人员仅进行Sanger测序;对于新发现错义突变,在线预测其致病性;结合基因型与BS患者的临床资料,为BS的诊断提供临床依据.结果1.序列分析结果显示,先证者NOD2基因4号外......

    作者：李红；江志军；胡清华；刘小慧；邹峥 刊期： 2018- 20

  • 溶酶体贮积病24种高危筛查及疾病谱分析

    目的评估酶学筛查的敏感性和特异性,探讨华南地区溶酶体贮积病(LSDs)疾病谱特征.方法回顾分析2009年1月至2016年12月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的3364例疑似LSDs高危患儿的酶学检测结果,采用人工底物荧光法或比色法检测外周血白细胞或血浆中22种酶活性,筛查24种LSDs疾病,计量资料以(x)±s表示,计数资料用百分比或构成比表示.结果确诊LSDs患儿283例,共发现18种疾病,高危筛......

    作者：赵小媛；黄永兰；盛慧英；林云婷；李秀珍；苏雪莹；冯瑜妤；蔡燕娜；刘丽 刊期： 2018- 20

  • 淮海地区汉族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

    目的研究淮海地区汉族苯丙酮尿症(PKU)人群中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特征.方法选择2003年1月至2013年12月在徐州市妇幼保健院确诊的101例PKU患者,应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析及基因测序方法,对PAH基因13个外显子及其两侧部分内含子进行突变的筛查和确定.结果1.在202个PAH等位基因中共检测出24种不同的突变类型,将这24种突变资料提交美国国立生......

    作者：庞永红；褚英；刘雪楠；邓晓毅；闫俊梅；刘倩；陈桂荣；高翔羽 刊期： 2018- 20

  • 低血磷性佝偻病20例患儿诊断与治疗分析

    目的分析20例低血磷性佝偻病(HR)患儿临床诊断及治疗资料,以提高临床对HR的诊断和治疗水平.方法回顾性分析2010年5月至2016年4月南京医科大学附属儿童医院收治的20例HR患儿的临床资料,总结其临床特点.20例HR患儿均行X染色体上与内肽酶同源的磷调节基因(PHEX)直接测序,未发现PHEX基因突变的患儿进一步采用多重连接探针扩增技术进行基因分析.结果20例HR患儿均有不同程度的生长迟缓、双......

    作者：吴磊；郑必霞；陈颖；沙玉根；陈秋霞；张爱华；丁桂霞；赵非；鲍华英；张维真；吴红梅 刊期： 2018- 20

  • 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症ACADVL基因新发突变

    目的探讨1例ACADVL基因突变导致极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床特点及基因突变类型,总结导致VLcADD的基因突变类型.方法对内蒙古医科大学附属医院儿科重症监护病房2016年8月收治的1例VLcADD患儿的临床表现及治疗过程进行分析,经患儿监护人同意并签署知情同意书后,行基因(患儿及父母)二代高通量测序分析加PCR测序验证,并以“ACADVL”为检索词,查阅检索中国知网(CN......

    作者：李晓华；陈柏谕；肖瑞；庄蒙丽；于航；杨利俊 刊期： 2018- 20

  • 一家三同胞神经元蜡样质脂褐质沉积症7型及其MFSD8基因新突变

    目的神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronalceroidlipofuscinosis,CLN)为一类严重的溶酶体贮积症,神经变性病,本研究拟通过对罕见的一家CLN7型三同胞的临床经过及其基因突变分析,对本症进行探讨.方法先证者,女,5岁时因“间断抽搐伴智力运动发育倒退2.5年”于2015年12月就诊,通过临床调查、头颅磁共振成像(MRI)扫描、生化代谢及基因分析进行病因诊断.结果先证者于2岁6个......

    作者：董慧；李东晓；刘怡；莫若；金颖；宋金青；张尧；杨艳玲 刊期： 2018- 20

  • 孤独症谱系障碍《国际功能、残疾和健康分类》核心分类组合介绍

    孤独症谱系障碍(autismspectrumdisorders,ASD)是一种以社会和/或交流障碍、限制性刻板行为和兴趣狭窄为核心症状的神经发育障碍疾病,给家庭和社会带来沉重的负担,严重影响患者及其家人的生活质量.国际ASD专家开发出适用于孤独症谱系障碍的《国际功能、残疾和健康分类》核心分类组合,为全面描述ASD相关功能提供评估工具.......

    作者：周雪莹；姜志梅；张秋；郭岚敏 刊期： 2018- 20

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