期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2018年第20期

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症ACADVL基因新发突变

李晓华;陈柏谕;肖瑞;庄蒙丽;于航;杨利俊

关键词:极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症, ACADVL基因, 突变
摘要:目的 探讨1例ACADVL基因突变导致极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床特点及基因突变类型,总结导致VLcADD的基因突变类型.方法 对内蒙古医科大学附属医院儿科重症监护病房2016年8月收治的1例VLcADD患儿的临床表现及治疗过程进行分析,经患儿监护人同意并签署知情同意书后,行基因(患儿及父母)二代高通量测序分析加PCR测序验证,并以“ACADVL”为检索词,查阅检索中国知网(CNKI)数据库、万方数据库(建库至2016年12月)、PubMed数据库(建库至2016年12月)、在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)及HGMD数据库相关文献,对所发现的突变位点进行分析并总结.结果 依据患儿主诉、查体及相关检查化验,提示患儿患有VLcADD,给予口服左卡尼汀及中链脂肪酸饮食1周后复查代谢筛查恢复正常.随访3个月后患儿肝脏明显回缩,为右肋下3 cm,剑突下1 cm可触及.基因检测发现ACADVL(NM_000018.3) Exon7:c.608C>T;p.(Pro203Leu)(杂合)和ACADVL(NM_000018.3)Exon18:c.1748C>T:p.(Ser583Leu)(杂合),为复合杂合突变,致病基因分别来自父母双方.文献检索提示迄今有73种突变类型与VLCADD有关,结合本例患儿的突变类型共有75种突变类型.结论 本例VLCADD临床表现特殊,兼有心律失常、肝大和低血糖表现,经过系统治疗可部分控制疾病的发展.基因检测可以明确诊断,上述2种突变可能为VLCADD的新发突变.