期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》（原《实用儿科临床杂志》）是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志，是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），RCCSE中国核心学术期刊，中国科学引文数据库（CSCD）来源期刊，中国科学技术协会精品科技期刊，被中国生物医学文献数据库（CBMdisc）、Quick全文资料管理系统（FTME）、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引（W PRIM）、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展，促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者，各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员，各级图书馆（室）、科技情报研究院（所）研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊，A4开本，80页，无光铜版纸印刷，每月5日、20日出版。CN 10-1070/R，ISSN 2095-428X，CODEN SELZBJ，Dewey #：618.92。国内外公开发行，国内邮发代号：36 - 102，国外邮发代号：SM1763。可通过全国各地邮局订阅，也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价：10.00元/期，240.00元/年；国外定价：10.00美元/期，240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向，请登录本刊网站（http：//www.zhsyeklczz.com），网站提供免费全文下载。联系地址：453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话：0373 -3029144，0373 -3831456；传真：0373-3029144；电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站（http：//www.medline.org.cn）首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华实用儿科临床杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 2095-428X

国内统一连续出版号: CN 10-1070/R

邮发代号: 36-102

出版周期 半月刊

创刊时间 1986

出版地区 河南

出版地区 河南

订购价格 820.00

杂志荣誉 中国科技论文统计源期刊

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华实用儿科临床杂志
  • 杂志名称：中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：2095-428X
  • 国内刊号：10-1070/R
  • 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2017年第8期文章

  • 遗传代谢病的生殖干预

    遗传代谢病是由于代谢紊乱导致的一类疾病,临床表型复杂,是儿童致死、致残、致愚的重要原因,绝大多数无有效的治疗手段.通过产前诊断(PND)或胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的生殖干预方式,避免患儿的出生,是出生缺陷防控的重要方面.依据遗传代谢病具有代谢异常和基因突变2个基本特点,现阐述PND/PGD技术在代谢遗传病方面的应用,并提出在携带者筛查基础上进行生殖干预的思路.......

    作者：谭跃球 刊期： 2017- 08

  • 46,XX青春期原发性卵巢功能不全诊治进展

    46,XX青春期原发性卵巢功能不全(primaryovarianinsufficiency,POI)是指40岁以前卵巢活性丧失、染色体核型46,XX的一组综合征,属少见病(发病率低于1％,其中约2.5％为青春期患者).主要临床特点是月经紊乱(闭经、月经稀发),生化特点为高促性腺激素性腺功能减退、低雌激素水平.46,XXPOI病因复杂,包括遗传、自身免疫性、医源性等多种因素,大多数病因不明,一旦诊断......

    作者：马华梅 刊期： 2017- 08

  • 儿科遗传性胆汁淤积症诊断与治疗新进展

    胆汁淤积症的定义为血清总胆红素≤5mg/dL(85.5μmol/L)时,结合胆红素>1mg/dL(17.1μmol/L);或总胆红素>5mg/dL(85.5μmol/L)时,结合胆红素占总胆红素的比例>20％.随着基因组学和分子遗传学理论技术的发展、成熟和临床应用,近年来遗传性胆汁淤积症的诊断治疗引起儿科界关注.此类疾病致病基因繁多,临床表现特异性不强,病因诊断依赖遗传学分析,治疗难度大,预后差别......

    作者：宋元宗 刊期： 2017- 08

  • 5α-还原酶2型缺陷症患儿4例临床特征及早期诊治

    目的分析4例5α-还原酶2型缺陷症患儿的临床特征,探讨该病的早期基因诊断、相关治疗及对患儿预后的重要性.方法收集4例5α-还原酶2型缺陷症患儿的临床病史资料,测定血清黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、睾酮(T)及双氢睾酮(DHT)等激素水平.采用聚合酶链反应扩增所有患儿SRD5A2基因的5个外显子区域并进行测序分析.结果4例患儿的血清性激素均处于青春期前水平,患儿1、3的基础DHT均处于正......

    作者：程彤；朱惠；朱文娇；王浩；韩兵；赵双霞；吴万龄；刘阳；程开祥；乔洁 刊期： 2017- 08

  • 新生儿期及婴儿期杜氏肌营养不良5例临床分析

    目的提高对新生儿期及婴儿期杜氏肌营养不良的认识.方法对郑州大学第一附属医院2014年4至11月收治的5例杜氏肌营养不良病历资料进行回顾性分析并相关文献复习.结果5例患儿均为男性,发病日龄为1～106d,其中4例为新生儿期发病.5例患儿均无典型肌萎缩或肌无力表现,3例以肌酸激酶和/或肝酶异常增高为首发症状入院,且以肌酸激酶异常升高为显著,5例患儿肌酸激酶均在8000U/L以上(8687～59301U......

    作者：申子云；程秀永 刊期： 2017- 08

  • 不明原因智力障碍共患癫痫患者的临床及遗传学分析

    目的探讨不明原因智力障碍共患癫痫(ID-E)患者的临床特点、病因及预后.方法对2015年3月至2016年3月中南大学湘雅医院儿科40例不明原因ID-E患者的临床特点、病因及癫痫控制情况进行回顾性分析,并对所有患者进行随访.结果40例不明原因ID-E患者中男25例(62.5％),重度智力障碍34例(85.0％).癫痫首次发作年龄为0.16～8.00岁(中位年龄1.5岁),脑电图背景慢化20例(50.......

    作者：苗圃；彭镜；陈晨；廖立红；杨丽芬；何芳；单丽丹；陈施梦；尹飞 刊期： 2017- 08

  • 孤独症谱系障碍患儿临床特点及发病影响因素的病例对照研究

    目的探讨孤独症谱系障碍(ASD)患儿的早期临床特点及发病影响因素.方法2005年1月至2014年12月收集在西安市儿童医院康复训练中心进行训练的ASD患儿,采用连续入组方法共纳入193例(病例组).按照1∶1配对病例对照研究要求,2016年3月1日至7月1日收集在西安市城区幼儿园及小学就读的儿童193例为健康对照组.病例组患儿年龄(40.78±14.86)个月,健康对照组儿童年龄(40.61±14......

    作者：何玉莹；杨莹；邵冬冬；陈希蕊；贺莉；张婕；陈艳妮 刊期： 2017- 08

  • Sj(o)gren-Larsson综合征1例遗传学与临床特征

    Sj(o)gren-Larsson综合征(SLS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经皮肤综合征,临床表现主要包括先天性鱼鳞病、精神发育落后、双侧或四肢痉挛性瘫痪三联征.我国迄今报道10余例,其中相关基因报道较少,现对南京医科大学附属儿童医院康复科收治的1例SLS患儿家系进行ALDH3A2基因突变研究,探讨此病临床表现与基因的关系.......

    作者：傅大林；朱子阳；顾威；刘倩琦；倪世宁；李红英；朱敏；杜森杰；赵晓科；张跃；汤健；韩蓓 刊期： 2017- 08

  • 表现为溶血尿毒综合征的cblC+cblD型甲基丙二酸血症1例

    甲基丙二酸血症(MMA)是由于甲基丙二酸在甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢障碍导致的甲基丙二酸、丙酸等代谢物在体内蓄积,从而引起脏器损伤.......

    作者：刘喆；王文红；张碧丽 刊期： 2017- 08

  • 矮妖精貌综合征1例

    矮妖精貌综合征由1948年Donohue首先报道,又称为Donohue综合征[1],是由于胰岛素受体(insulinreceptor,INSR)基因突变导致的严重胰岛素抵抗综合征.INSR基因突变相关的胰岛素抵抗疾病包括Donohue综合征、Rabson-Mendenhall综合征及A型胰岛素抵抗,3种疾病在临床表型及基因型方面具有同源性,主要通过发病年龄、症状严重性及死亡年龄进行区分[2],......

    作者：陈琼；刘芳；陈永兴；卫海燕；王剑 刊期： 2017- 08

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