期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》（原《实用儿科临床杂志》）是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志，是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），RCCSE中国核心学术期刊，中国科学引文数据库（CSCD）来源期刊，中国科学技术协会精品科技期刊，被中国生物医学文献数据库（CBMdisc）、Quick全文资料管理系统（FTME）、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引（W PRIM）、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展，促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者，各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员，各级图书馆（室）、科技情报研究院（所）研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊，A4开本，80页，无光铜版纸印刷，每月5日、20日出版。CN 10-1070/R，ISSN 2095-428X，CODEN SELZBJ，Dewey #：618.92。国内外公开发行，国内邮发代号：36 - 102，国外邮发代号：SM1763。可通过全国各地邮局订阅，也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价：10.00元/期，240.00元/年；国外定价：10.00美元/期，240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向，请登录本刊网站（http：//www.zhsyeklczz.com），网站提供免费全文下载。联系地址：453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话：0373 -3029144，0373 -3831456；传真：0373-3029144；电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站（http：//www.medline.org.cn）首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华实用儿科临床杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 2095-428X

国内统一连续出版号: CN 10-1070/R

邮发代号: 36-102

出版周期 半月刊

创刊时间 1986

出版地区 河南

出版地区 河南

订购价格 820.00

杂志荣誉 中国科技论文统计源期刊

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华实用儿科临床杂志
  • 杂志名称：中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：2095-428X
  • 国内刊号：10-1070/R
  • 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2018年第4期文章

  • 22q11.2缺失综合征

    22q11.2缺失综合征是常见的染色体缺失综合征.大部分DiGeorge异常患者具有22q11.2的杂合缺失.异常的腭弓发育可导致甲状旁腺、胸腺和心脏圆锥动脉干的发育缺陷.胸腺发育缺陷导致免疫缺陷病.完全性DiGeorge综合征在所有患者中的比例＜0.5％,表现为胸腺缺如和严重T淋巴细胞缺陷.大部分患者为部分型,具有可变的T淋巴细胞缺陷.该病表型谱广泛,包括语言发育延迟、神经精神异常和眼、耳、鼻、......

    作者：贺建新 刊期： 2018- 04

  • X连锁高免疫球蛋白M血症

    X连锁高免疫球蛋白(Ig)M血症是原发性免疫缺陷病,主要是由于编码CD40配体(CD40L)的基因突变使免疫球蛋白类别转换功能缺陷,导致IgM水平正常或增高,IgG、IgA和IgE水平明显降低.临床表现为反复感染、中性粒细胞减少,伴自身免疫性疾病或肿瘤.......

    作者：殷勇；张静 刊期： 2018- 04

  • Wiskott-Aldrich综合征相关疾病

    Wiskott-Aldrich综合征(WAS)相关疾病是一类由WAS基因突变引起的X连锁隐性遗传病,包括WAS、X连锁血小板减少症(XLT)和X连锁中性粒细胞减少症(XLN).本类疾病的主要临床特点为湿疹、血小板减少及免疫缺陷.该病可导致严重并发症,因此应早期诊断、早期治疗.严重患者需进行异基因造血干细胞移植.......

    作者：殷勇；陈健德 刊期： 2018- 04

  • α1-抗胰蛋白酶缺乏症

    α1-抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是一种少见的遗传代谢性疾病,主要表现为血清α1-抗胰蛋白酶(AAT)缺乏.可因AAT水平下降,无法抑制弹性蛋白酶活性,导致肺组织破坏,或因错误AAT蛋白在肝细胞内的聚合导致肝损伤.血清AAT测定、AAT蛋白表型检测及SERPINA1基因等位基因的测定可明确诊断.AAT的补充治疗可以阻止或延缓患者肺组织的破坏,改善AATD预后.......

    作者：殷勇；袁姝华 刊期： 2018- 04

  • 功能获得性信号转导和转录活化子1基因缺陷

    慢性皮肤黏膜念珠菌病(CMC)特征为持续或反复指甲、皮肤、口腔或生殖道黏膜白色念珠菌感染,可由各种免疫内在缺陷引起.CMC可见于T淋巴细胞免疫缺陷病、高IgE综合征、白细胞介素(IL)-12p40和IL-12受体β1(IL-12Rβ1)缺陷、Caspase募集结构域9缺陷和自身免疫性多内分泌病念珠菌病外胚层发育不良.CMC的发病机制提示IL-17A、IL-17F、IL-22免疫受损.常染色体隐性遗......

    作者：贺建新 刊期： 2018- 04

  • 高免疫球蛋白E综合征

    高免疫球蛋白E综合征(HIES)是一个多系统疾病,以湿疹、皮肤脓肿、皮肤和肺部复发性葡萄球菌感染、肺大疱形成、念珠菌病、嗜酸性粒细胞增多和血清IgE水平升高为特征.辅助性T淋巴细胞17数量减少或缺如,STAT3基因显性负性杂合突变有助于疾病诊断.使用必要的抗生素,是预防化脓性肺炎、防止肺囊腔形成和支气管扩张的必需措施.......

    作者：殷勇；张静 刊期： 2018- 04

  • 先天性中枢性低通气综合征的诊断与治疗进展

    先天性中枢性低通气综合征(CCHS)是以呼吸中枢的代谢控制障碍为特征的一种罕见病,属于常染色体显性遗传病.类似配对同源基因(PHOX2B)是其主要致病基因,突变类型包括丙氨酸重复扩展突变(polyalaninerepeatexpansionmutation,PARM)和非丙氨酸重复扩展突变(NPARM),突变类型与临床表型有明显的相关性.CCHS典型的临床表现为清醒时肺泡通气良好,在睡眠期间呼吸运......

    作者：许志飞 刊期： 2018- 04

  • 儿童X-连锁无丙种球蛋白血症

    X-连锁无丙种球蛋白血症是常见的儿童原发性免疫缺陷病的类型之一,是一种常见于男性的抗体缺陷性疾病.主要是由于Bruton酪氨酸激酶(BTK)基因突变,患者外周血B淋巴细胞明显降低,免疫球蛋白(Ig)G、IgA、IgM亚型全面低下,造成患者免疫功能严重缺陷,临床上多在2岁内即出现反复的细菌感染,严重时可危及生命.定期补充丙种球蛋白可改善疾病预后.......

    作者：殷勇；袁姝华 刊期： 2018- 04

  • 联合免疫缺陷病

    联合免疫缺陷病(CID)属于新原发性免疫缺陷病分类中的第1大类.其中儿科临床危重类型为重症联合免疫缺陷病(SCID),不经造血干细胞移植治疗,患儿通常于1岁内夭折,很少能活过2岁.近年来,随着病例数的增多,逐渐认识到一部分SCID患儿可表现为不典型表型.另外还有2种特殊免疫和临床表型的SCID,如Omenn综合征和SCID的移植物抗宿主反应,分别由自身的及母体寡克隆细胞扩增所致.放射敏感CID属于......

    作者：贺建新 刊期： 2018- 04

  • 吞噬细胞数量及功能缺陷

    吞噬细胞数量及功能缺陷属于新原发性免疫缺陷病分类中的第5大类.严重的吞噬细胞数量缺陷疾病为严重先天性中性粒细胞减少.吞噬细胞功能包括移动、趋化、黏附、吞噬和杀菌等功能.临床常见的吞噬细胞功能缺陷包括黏附分子缺陷和慢性肉芽肿病.现分别阐述严重先天性中性粒细胞减少、白细胞黏附分子缺陷和慢性肉芽肿病3类疾病的发病机制、分子特征、临床特点、实验室发现、鉴别诊断、治疗及预后等.......

    作者：贺建新 刊期： 2018- 04

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