期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》（原《实用儿科临床杂志》）是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志，是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），RCCSE中国核心学术期刊，中国科学引文数据库（CSCD）来源期刊，中国科学技术协会精品科技期刊，被中国生物医学文献数据库（CBMdisc）、Quick全文资料管理系统（FTME）、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引（W PRIM）、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展，促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者，各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员，各级图书馆（室）、科技情报研究院（所）研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊，A4开本，80页，无光铜版纸印刷，每月5日、20日出版。CN 10-1070/R，ISSN 2095-428X，CODEN SELZBJ，Dewey #：618.92。国内外公开发行，国内邮发代号：36 - 102，国外邮发代号：SM1763。可通过全国各地邮局订阅，也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价：10.00元/期，240.00元/年；国外定价：10.00美元/期，240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向，请登录本刊网站（http：//www.zhsyeklczz.com），网站提供免费全文下载。联系地址：453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话：0373 -3029144，0373 -3831456；传真：0373-3029144；电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站（http：//www.medline.org.cn）首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称：中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：2095-428X
  • 国内刊号：10-1070/R
  • 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2018年第20期

溶酶体贮积病24种高危筛查及疾病谱分析

赵小媛；黄永兰；盛慧英；林云婷；李秀珍；苏雪莹；冯瑜妤；蔡燕娜；刘丽

关键词：溶酶体贮积病, 酶, 黏多糖病, 神经鞘脂贮积病
摘要：目的 评估酶学筛查的敏感性和特异性,探讨华南地区溶酶体贮积病(LSDs)疾病谱特征.方法 回顾分析2009年1月至2016年12月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的3 364例疑似LSDs高危患儿的酶学检测结果,采用人工底物荧光法或比色法检测外周血白细胞或血浆中22种酶活性,筛查24种LSDs疾病,计量资料以(x)±s表示,计数资料用百分比或构成比表示.结果 确诊LSDs患儿283例,共发现18种疾病,高危筛查阳性率为8.4％,其中黏多糖病(MPS) 172例(60.8％)、神经鞘脂贮积病79例(27.9％)、Pompe病18例(6.4％)、黏脂病10例(3.5％)、糖蛋白贮积病3例(1.1％)、Wolman病1例(0.4％).在MPS患儿中,常见类型依次为Ⅱ型(43.6％,75/172例),闫A型(26.2％,45/172例)、Ⅵ型(14.0％,24/172例)、Ⅰ型(11.6％,20/172例).在神经鞘脂贮积病患儿中,戈谢病和异染性脑白质营养不良(MLD)居多,分别为23例(29.1％)和21例(26.6％).酶学筛查LSDs的敏感性和特异性均为100％.结论 华南地区常见的6种LSDs依次为MPSⅡ型、MPS ⅣA型、MPSⅥ、戈谢病、异染性脑白质营养不良及Pompe病.白细胞酶学分析高危筛查LSDs具有高敏感性和特异性.

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