期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》（原《实用儿科临床杂志》）是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志，是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），RCCSE中国核心学术期刊，中国科学引文数据库（CSCD）来源期刊，中国科学技术协会精品科技期刊，被中国生物医学文献数据库（CBMdisc）、Quick全文资料管理系统（FTME）、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引（W PRIM）、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展，促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者，各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员，各级图书馆（室）、科技情报研究院（所）研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊，A4开本，80页，无光铜版纸印刷，每月5日、20日出版。CN 10-1070/R，ISSN 2095-428X，CODEN SELZBJ，Dewey #：618.92。国内外公开发行，国内邮发代号：36 - 102，国外邮发代号：SM1763。可通过全国各地邮局订阅，也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价：10.00元/期，240.00元/年；国外定价：10.00美元/期，240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向，请登录本刊网站（http：//www.zhsyeklczz.com），网站提供免费全文下载。联系地址：453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话：0373 -3029144，0373 -3831456；传真：0373-3029144；电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站（http：//www.medline.org.cn）首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称：中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：2095-428X
  • 国内刊号：10-1070/R
  • 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2018年第02期

胆绿素还原酶A基因多态性与福建地区新生儿高胆红素血症的相关性

周进福；杨长仪；陈庶伟；曾颖琳；王旌；赵红；陈瑶；林枫；林丹；朱文斌

关键词：高胆红素血症, 婴儿, 新生, 胆绿素还原酶A基因, 单核苷酸多态性
摘要：目的 探讨胆绿素还原酶A(biliverdin reductase A,BLVRA)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与福建地区新生儿高胆红素血症的相关性.方法 应用时间飞行质谱技术对286例高胆红素血症新生儿(病例组)和250例健康对照组BLVRA基因的5个SNP位点(rs699512、rs1802846、rs7738、rs1637530和rs2302032)进行基因分型.分析比较基因型、等位基因及单体型频率在2组间的分布差异.结果 所选BLVRA基因5个SNPs位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验(均P＞0.05).病例组rs699512和rs1637530位点等位基因和基因型频率与健康对照组比较,差异均有统计学意义(均P＜0.05);其余3个多态性位点的基因型及等位基因频率与健康对照组比较,差异均无统计学意义(均P＞0.05).在隐性模式下,病例组rs699512 GG基因型(OR=0.494,95％ CI:0.276～0.886,P=0.018)频率明显低于健康对照组;在显性模式下,病例组rs699512 GG+ AG基因型频率(OR=0.678,95％ CI:0.482～0.954,P=0.026)和rs1637530TT+ CT(OR=0.627,95％CI:0.444～0.885,P=0.008)明显低于健康对照组,差异均有统计学意义.联合所有位点进行单体型分析发现,rs1637530、rs2302032、rs699512和rs1802846位点在同一连锁不平衡区域,以单体型CGAT为对照进行分析,单体型TGGT、CTAT和CGGT在2组间差异均有统计学意义(均P＜0.05),且可降低患高胆红素血症的风险(OR=0.588、0.687、0.501,95％ CI:0.434 ～0.797、0.496～0.952、0.250 ～1.004).结论 BLVRA基因rs699512和rs1637530位点多态性与福建地区新生儿高胆红素血症密切相关,rs699512位点A等位基因和rs699512位点C等位基因可能是新生儿高胆红血症的易感基因.

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