期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》（原《实用儿科临床杂志》）是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志，是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），RCCSE中国核心学术期刊，中国科学引文数据库（CSCD）来源期刊，中国科学技术协会精品科技期刊，被中国生物医学文献数据库（CBMdisc）、Quick全文资料管理系统（FTME）、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引（W PRIM）、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展，促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者，各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员，各级图书馆（室）、科技情报研究院（所）研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊，A4开本，80页，无光铜版纸印刷，每月5日、20日出版。CN 10-1070/R，ISSN 2095-428X，CODEN SELZBJ，Dewey #：618.92。国内外公开发行，国内邮发代号：36 - 102，国外邮发代号：SM1763。可通过全国各地邮局订阅，也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价：10.00元/期，240.00元/年；国外定价：10.00美元/期，240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向，请登录本刊网站（http：//www.zhsyeklczz.com），网站提供免费全文下载。联系地址：453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话：0373 -3029144，0373 -3831456；传真：0373-3029144；电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站（http：//www.medline.org.cn）首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称：中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：2095-428X
  • 国内刊号：10-1070/R
  • 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2018年第06期

酪氨酸羟化酶缺乏症所致多巴反应性肌张力不全5例患儿临床及基因研究

张尧；李东晓；刘怡；金颖；宋金青；杨艳玲

关键词：酪氨酸羟化酶缺乏症, 肌张力不全, 多巴反应性肌张力不全, 多巴丝肼
摘要：目的 研究酪氨酸羟化酶(TH)缺乏症所致多巴反应性肌张力不全患儿的临床表现、基因突变及诊疗方法.方法 选择2002年1月至2017年10月诊断并随访的5例TH缺乏症所致多巴反应性肌张力不全患儿(男童3例,女童2例),对患儿临床表现、实验室检查、治疗及TH相关TH基因突变进行分析.结果 5例患儿来自不同家庭,于8个月~1岁8个月起病.5例均表现为肌张力不全和阵发性肌张力增高,智力正常或轻度落后,均曾被误诊为脑性瘫痪.2例有易疲劳和震颤,1例肢体松软伴抽搐发作.5例患儿TH基因存在不同类型的复合杂合突变,确诊为TH缺乏症所致多巴反应性肌张力不全.5例患儿TH基因共发现8种突变, 6种已知突变,2种新突变[c.1077C>A(p.C359X)和c.1228C>T(p.R410C)].经多巴丝肼治疗后[2.2~5.4 mg/(kg·d)],3例智力运动恢复正常;2例显著好转,运动协调性稍差.结论 TH缺乏症所致多巴反应性肌张力不全多于婴儿期起病,智力相对正常,以运动落后、肌张力不全为主要表现,常被误诊为脑性瘫痪,多巴丝肼治疗效果显著,病因诊断极为重要.

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