期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2018年第06期

ASAH1基因突变致脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫1例并文献复习

李慧;杨志仙;钱萍;薛姣

关键词:脊髓性肌萎缩症, 进行性肌阵挛癫痫, 基因突变, ASAH1基因
摘要:目的 总结1例脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫(SMA-PME)患儿的临床及遗传学特征,并进行文献复习.方法 对2016年8月就诊于北京大学第一医院儿科的1例SMA-PME患儿的临床及基因检测进行分析,并对至今共报道的10例ASAH1基因突变确诊病例进行汇总分析.结果 患儿,女,4岁.1岁2个月时能独立行走,之后缓慢出现进行性行走困难,3岁9个月时出现频繁身体抖动甚至摔倒,偶有愣神表现.全外显子组基因测序结果示患儿携带ASAH1基因复合杂合突变:第4外显子c.256_c.257insA(p.T86Nfs*14)杂合移码突变和第4外显子c.125C>T(p.T42M)杂合错义突变,该移码突变为国际上尚未报道的新突变,其父携带c.256_c.257insA突变,其母携带c.125C>T突变.患儿自起病以来,运动功能进行性倒退,智力基本正常.至2016年10月,国外共报道10例确诊病例,结合本例汇总分析显示,所有病例均有肌无力及癫痫发作,且多以肌无力起病,其次可出现震颤、吞咽困难、反复肺炎等表现.共发现ASAH1基因8种不同的突变位点,其中c.125C>T常见,均符合常染色体隐性遗传.所有病例早期发育里程碑基本正常,病程中部分患儿认知损害不明显,文献报道时已有4例死亡(13~19岁).结论 SMA-PME为一种少见的进行性常染色体隐性遗传病,由ASAH1基因突变所致,本例携带1个文献报道的常见位点及1个未报道的移码突变位点,为中国首例基因确诊的SMA-PME病例.