期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2018年第08期

良性家族性新生儿癫痫致病基因研究

曾琦;张月华;杨小玲;刘爱杰;张静;吴希如

关键词:良性家族性新生儿癫痫, KCNQ2基因, 基因突变
摘要:目的 探讨中国良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonatal epilepsy,BFNE)家系的致病基因.方法 前瞻性收集2012年1月至2013年12月在北京大学第一医院就诊的BFNE家系临床资料和外周血DNA,采用靶向捕获二代测序癫痫基因检测包对BFNE的候选致病基因进行突变筛查.结果 共收集4个BFNE家系,包括10例受累者.其中男6例,女4例;起病年龄为出生1~4d,末次发作年龄为3d~3岁10个月,末次随访年龄为4岁3个月~ 37岁.所有受累者智力运动发育均正常.基因检测发现3个家系携带KCNQ2基因突变(75%,3/4例),其中2个家系携带KCNQ2错义突变(c.1048A> C/p.N350H和c.242T> C/p.L81P),1个家系携带无义突变(c.2506G> T/p.E836X),以上3个KCNQ2突变均未见文献报道.另1个家系未发现致病基因,该家系先证者在出生第1天起病,3个月发作控制,3岁10个月在睡眠中出现2次无热发作,脑电图示左侧中颞区和右侧中央顶区痫样放电,考虑癫痫发作演变为伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫.结论 KCNQ2基因是中国BFNE家系的主要致病基因.KCNQ2基因突变c.1048A> C/p.N350H、c.242T> C/p.L81P和c.2506G> T/p.E836X均为新发现的突变,基因突变检测可为临床诊断和判断预后提供帮助.