期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2018年第15期

18p缺失综合征1例患儿的基因型-表型相关性分析

孙慧慧;万乃君;王新利;常亮

关键词:18p缺失综合征, 基因型, 表型
摘要:目的 分析1例18p缺失综合征患儿的基因型-表型相关性.方法 收集1例身材矮小伴颅面畸形、智力低下、行为异常患儿的临床资料和外周血,患儿,女,7岁,临床表现为:身材矮小;特殊面容:圆脸,头发稀疏、斑秃、内眦赘皮、耳位低且后旋、鼻梁宽而扁平、嘴大、人中短、多发龋齿、上颌前突、腭弓高、下颌小而后倾;短颈,脊柱侧凸;智力低下,行为异常;语言运动发育落后.通过染色体分析和SNP-array明确相关致病基因.结果 染色体核型分析显示患儿存在18号染色体短臂缺失,核型为46,XX,del(18)(p10),SNP-array证实患儿18p11.21-p11.32(chr18:12842-15375878)存在15.3 Mb缺失.生物信息学提示该缺失部位含61个OMIM基因:5种为剂量敏感性基因:TGIF1、LAMA1、AFG3L2、PTPN2、CETN1;8种为药物作用或其他遗传因子作用下具有致病性的基因:TYMS、SMCHD1、RALBP1、GNAL、IMPA2、TWSG1、ENOSF1、LRRC30;其余缺失基因致病性尚不明确.结论 患儿临床表型符合18p缺失综合征,部分临床表型与缺失基因LAMA1、TWSG1、GNAL和APCDD1存在相关性.由于患儿年龄小,其余缺失基因是否具有致病性有待于进一步随访观察.