期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2017年第08期

先天性高胰岛素血症56例临床特征及致病基因突变分析

徐茜面;徐子迪;刘敏;梁学军;王焕民;闫洁;吴玉筠;桑艳梅;朱逞;倪桂臣

关键词:先天性高胰岛素血症, 二氮嗪, 奥曲肽, ABCC8基因, KCNJ11基因, GLUD1基因, GCK基因, SLC16A1基因
摘要:目的 总结56例先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床资料和基因突变情况,为CHI临床诊疗方案的确立提供理论依据.方法 选取首都医科大学附属北京儿童医院2002年2月至2016年1月收治的56例 CHI患儿及其家系为研究对象,回顾性分析患儿的围生期情况、临床表现、相关辅助检查以及治疗、预后等临床资料,并应用PCR-DNA直接测序技术或二代测序技术对CHI相关致病基因进行测序分析.结果 56例患儿中,30例携带CHI已知致病基因.(1)23/56例(41.0%)患儿携带ABCC8和/或KCNJ11基因突变:携带复合杂合突变者4例,同时携带ABCC8和KCNJ11基因突变者1例,携带ABCC8母系遗传突变者1例,携带ABCC8父系遗传突变者12例,携带KCNJ11父系遗传突变者有1例,携带ABCC8新生突变者3例,遗传方式未明者1例.19例应用二氮嗪进行治疗,其中2例有效,7例无效,10例疗效待明确.(2)5/56例(8.9%)患儿携带GLUD1基因突变:其中4例曾应用二氮嗪进行治疗,均有效.(3)1/56例(1.7%)患儿携带GCK基因突变,为新生突变,对二氮嗪治疗有效.(4)1/56例(1.7%)患儿携带SLC16A1基因突变,为母系遗传,对二氮嗪治疗有效.结论 ABCC8基因突变和GLUD1基因突变是CHI的主要致病基因,GCK和SLC16A1基因突变所致CHI为罕见类型.多数ABCC8基因突变和KCNJ11基因突变对二氮嗪治疗无效.