期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2017年第08期

一新的雄激素受体突变致雄激素不敏感综合征1例并文献复习

张龙江;苏喆;刘霞;张琴;赵岫;陈蔚;齐鸿涛;王立

关键词:性发育异常, 雄激素不敏感综合征, 雄激素受体, 基因诊断
摘要:目的 对1例46,XY性腺发育异常的患儿进行雄激素受体(AR)基因检测,以提高对雄激素不敏感综合征(AIS)的认识和诊断水平.方法 对患儿临床资料进行分析,包括体格检查、相关实验室检查、染色体核型分析、盆腔B超、盆腔磁共振成像(MRI)等.同时进行AR基因突变分析,抽取患儿及其父母外周血样本,对患儿、患儿父母AR基因所有外显子进行扩增,然后直接测序.结果 患儿7岁2个月,女性外阴,阴蒂2.0 cm×0.8 cm,阴道口可见,双侧腹股沟区可及大小约1.5 cm×0.8 cm包块.人绒毛膜促性腺激素(HCG)激发试验结果:激发前睾酮、雄烯二酮及双氢睾酮水平分别为 0 nmol/L、1.78 nmol/L、0.07 nmol/L,HCG 激发后其血清水平分别为4.69 nmol/L、2.10 nmol/L、0.33 nmol/L.染色体核型为46,XY.盆腔B超:盆腔内未显示正常子宫、卵巢声像,未显示明显阴道回声,双侧腹股沟管内环处分别显示低回声团块,边界欠清,左侧1.4 cm×1.0 cm×0.8 cm,右侧1.5 cm×0.7 cm×0.8 cm,团块回声均匀,低回声团内显示稀疏点状血流信号,超声诊断为双侧腹股沟管低回声团,考虑为睾丸.双侧肾、输尿管、膀胱、肾上腺、腹膜后B超未见异常.盆腔MRI平扫+增强显示直肠与膀胱之间见一管道影,长度40 mm,考虑为阴道,但其末端未见正常形态及结构的子宫、卵巢影.DNA测序结果显示患儿AR基因第2外显子上发生c.1685T>C杂合突变,造成该基因编码氨基酸的第562 位由异亮氨酸改变为苏氨酸.检索国内外文献及相关数据库未见该突变报道,经计算机软件预测该突变为有害突变.对患儿母亲进行该位点的Sanger 验证,发现同样位点突变;而患儿父亲该位点未见异常.结论 AR基因第2外显子c.1685 T>C(p.Ile562Thr)突变,是一个新的AR基因突变位点,结合患儿临床表现及计算机软件预测结果推断该位点的突变可导致AIS的发生.