期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2017年第15期

婴儿期发病血小板无力症1例家系分析并文献复习

张红红;翟晓文;王宏胜;钱晓文;苗慧;朱晓华;俞懿;孟建华

关键词:血小板无力症, 基因突变, 婴幼儿, 基因检测
摘要:目的 提高对婴幼儿血小板无力症(GT)的认识,探讨基因检测对于GT早期诊断的重要性.方法 报告1例婴儿期发病GT的诊断及家系基因检测图谱,检索国内和国外报道的GT病例,汇总并分析GT的临床特征及基因检测结果.结果 患儿,男,9个月10 d,因“反复皮肤瘀斑瘀点9个月、贫血1个月、多次鼻出血、黑便5d”就诊.实验室检查:血小板计数282×109/L,凝血功能正常,血块退缩异常,血小板对腺苷二磷酸(ADP)等生理诱聚剂反应低下,对瑞斯托霉素凝集反应正常.初步诊断为GT.基因检测示患儿为ITGA2B纯合突变c.481T >C(E4)p.C161R,父母亲均为杂合子携带者,家系里其他6人为该基因杂合子携带者,1人为纯合子患者.汇总分析国内相关报道,GT患者的典型表现为皮肤黏膜出血、易擦伤、紫癜、鼻出血、牙龈出血、月经过多,与国外报道类似.血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb)2671C>T、GPⅡb1750C>T、GPⅡb2334A>C和血小板膜糖蛋白Ⅲa1199G>A国内突变频率高.结论 该患者检测的突变基因ITGA2Bc.481T> C(E4)p.C161R为首次报道.基因检测可以提高GT诊断的准确性,对于婴幼儿GT的早期诊断有重要意义.