期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2017年第24期

良性家族性婴儿癫痫的致病基因谱研究

曾琦;张月华;杨小玲;蒲利华;于晓莉;张秀菊;张静;刘爱杰;杨志仙;刘晓燕;王爽;吴晔;吴希如

关键词:良性家族性婴儿癫痫, 婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症, KCNQ2基因, SCN2A基因, PRRT2基因, GABRA6基因
摘要:目的 探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)家系的致病基因谱.方法 收集2006年10月至2017年6月在北京大学第一医院等4家医院就诊的BFIE家系临床资料和外周血DNA,首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变,对于未发现PRRT2基因突变的家系再采用靶向捕获二代测序癫痫基因检测包对其候选致病基因进行突变筛查.结果 共收集71个BFIE家系(包括227例受累者),其中52个家系发现基因突变(52/71,73.2%).43个家系为PRRT2基因突变(43/71,60.6%),移码突变见于40个家系(热点突变c.649_650insC和c.649delC分别见于29个家系和6个家系),无义突变、终止密码子突变和基因片段缺失各见于1个家系,c.560_561insT和c.679C>T为未报道的新突变;5个家系为SCN2A基因错义突变(c.668G>A、c.752T>C、c.1307T>C、c.4835C>G和c.1737C>G),其中c.752T>C、c.1307T>C、c.4835C>G和c.1737C>G为未报道的新突变;3个家系为KCNQ2基因错义突变(c.775G>A、c.237T>G和c.1510C>T),其中c.237T>G和c.1510C>T为未报道的新突变;1个家系携带未报道的GABRA6基因突变(c.523G>T).在71个BFIE家系中,有16个家系出现阵发性运动诱发的运动障碍(PKD)受累者,进一步诊断为婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症(ICCA)家系,其中15个ICCA家系发现PRRT2基因突变(15/16,93.8%),余ICCA家系未发现致病基因.结论 BFIE家系基因突变检出率高,致病基因包括PRRT2、SCN2A和KCNQ2基因,其中P R R T 2是B F I E的主要致病基因.G A B R A 6可能是B F I E新的致病基因.