期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》（原《实用儿科临床杂志》）是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志，是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），RCCSE中国核心学术期刊，中国科学引文数据库（CSCD）来源期刊，中国科学技术协会精品科技期刊，被中国生物医学文献数据库（CBMdisc）、Quick全文资料管理系统（FTME）、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引（W PRIM）、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展，促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者，各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员，各级图书馆（室）、科技情报研究院（所）研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊，A4开本，80页，无光铜版纸印刷，每月5日、20日出版。CN 10-1070/R，ISSN 2095-428X，CODEN SELZBJ，Dewey #：618.92。国内外公开发行，国内邮发代号：36 - 102，国外邮发代号：SM1763。可通过全国各地邮局订阅，也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价：10.00元/期，240.00元/年；国外定价：10.00美元/期，240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向，请登录本刊网站（http：//www.zhsyeklczz.com），网站提供免费全文下载。联系地址：453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话：0373 -3029144，0373 -3831456；传真：0373-3029144；电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站（http：//www.medline.org.cn）首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称：中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：2095-428X
  • 国内刊号：10-1070/R
  • 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2017年第24期

以转氨酶升高为首发表现的假肥大型肌营养不良临床分析

李媛媛；刘卓；欧阳胜荣；曹丁丁；吴建新

关键词：假肥大型肌营养不良, 转氨酶, 肌酸激酶
摘要：目的 分析以血清转氨酶升高为首发表现的假肥大型肌营养不良患儿的临床特点,以提高临床医师对该病的认识,减少误诊和漏诊.探讨转氨酶升高与假肥大型肌营养不良早期的关系,为早期诊断提供依据.方法 以2012年1月至2014年12月收治的24例以转氨酶升高为首发表现,终经DMD基因检测或肌活检确诊假肥大型肌营养不良的患儿为研究对象.对其临床表现、诊断过程、血清肌酶、基因分析、肌电图和骨骼肌病理变化等临床资料和实验室检查结果进行回顾性分析.结果 24例患儿均为男性,无家族史,就诊年龄(3.4±1.2)岁(0.8～6.1岁),87.5％(21/24例)的患儿为2～6岁学龄前儿童.21例(87.5％)患儿在幼儿园体检中发现转氨酶升高,1例因术前查体发现,其余2例因上呼吸道感染就诊时发现.因该病起病隐匿,从首次发现患儿转氨酶升高到确诊的时间为0.6～20.4个月.16例(66.7％)出现腓肠肌明显肥大,18例(81.8％)表现出轻重不一的运动障碍,如不能双脚跳、易摔跤、上楼困难等.此外,18.2％(4/22例)的患儿具有语言发育迟缓症状.血清丙氨酸氨基转移酶和天门冬氨酸氨基转移酶水平分别为120.3～761.7 U/L、83.3～675.5 U/L.血清肌酸激酶(CK)显著升高(3940～27510 U/L).肌电图检查显示56.5％(13/23例)的患儿呈肌源性损害.基因检测发现18例(75.0％)为DMD基因缺失突变,4例(16.7％)为重复突变,2例(8.3％)基因检测未见异常者行肌肉活检,其病理结果符合肌营养不良样改变,且免疫组织化学染色显示肌纤维膜上抗肌萎缩蛋白均缺失.结论 假肥大型肌营养不良早期临床表现不典型,易被忽视或误诊.转氨酶升高是早期诊断假肥大型肌营养不良的重要线索.临床遇到持续的转氨酶升高而不能用肝病解释时,应考虑到肌肉病的可能.全面查体和病史调查及血清CK测定有助于鉴别诊断.及早行基因检测或肌活检病理检查有利于明确诊断.

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