期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》（原《实用儿科临床杂志》）是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志，是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），RCCSE中国核心学术期刊，中国科学引文数据库（CSCD）来源期刊，中国科学技术协会精品科技期刊，被中国生物医学文献数据库（CBMdisc）、Quick全文资料管理系统（FTME）、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引（W PRIM）、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展，促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者，各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员，各级图书馆（室）、科技情报研究院（所）研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊，A4开本，80页，无光铜版纸印刷，每月5日、20日出版。CN 10-1070/R，ISSN 2095-428X，CODEN SELZBJ，Dewey #：618.92。国内外公开发行，国内邮发代号：36 - 102，国外邮发代号：SM1763。可通过全国各地邮局订阅，也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价：10.00元/期，240.00元/年；国外定价：10.00美元/期，240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向，请登录本刊网站（http：//www.zhsyeklczz.com），网站提供免费全文下载。联系地址：453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话：0373 -3029144，0373 -3831456；传真：0373-3029144；电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站（http：//www.medline.org.cn）首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称：中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：2095-428X
  • 国内刊号：10-1070/R
  • 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2016年第03期

幼年粒单细胞白血病21例临床及基因分析

王凯；苏雁；张莉；廉红云；张蕊；吴润晖

关键词：幼年粒单细胞白血病, 基因, 诊断, 治疗, 预后
摘要：目的：了解幼年粒单细胞白血病（JMML）的临床特点，探讨基因诊断在本病诊治中的意义。方法根据2009年 WHO JMML 标准回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2013年1月至2014年6月21例 JMML 患儿临床资料。结果85．7％（18／21例）的患儿在4岁内发病，中位发病年龄23个月（2～86个月）。以发热、腹部症状为突出临床症状，52．4％（11／21例）的患儿有发热，38．1％（8／21例）的患儿有腹胀、腹泻等腹部症状，80．5％（19／21例）的患儿有不同程度脾大（轻19．1％、中33．3％、重38．1％），部分患儿伴有其他组织浸润症状，表现为皮疹、黄色瘤、淋巴结大。血常规以白细胞升高为主，白细胞计数为26．10×109／L [（10．40～82．14）×109／L]，中位单核细胞计数为3．79×109／L[（1．46～21．60）×109／L]。骨髓缺乏特征性变化。有17例患儿发现 JMML 特征性基因异常：其中11例为单基因突变，6例为双基因突变，以 PTPN11发生频率高，占52．9％（9／17例），其次为 NF1突变[35．3％（6／17例）]。患儿均通过电话随访，中位随访时间为371 d（57～562 d）：有6例失访，7例死亡，2例经过外院造血干细胞移植治疗后存活，1例转化为急性非淋巴细胞白血病，5例患儿经对症治疗仍存活。死亡病例中6例检测到 PTPN11、NF1、CBL 基因突变，经过造血干细胞移植治疗后存活的患儿中2例分别检测到 RAS、PTPN11突变，经对症治疗存活的患儿中2例为 RAS 突变，1例为PTPN11＋CBL 突变。结论JMML 的临床表现及实验室检查缺乏特异性，预后差，基因诊断对 JMML 的诊断、治疗方式选择具有指导意义。

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