期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》（原《实用儿科临床杂志》）是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志，是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），RCCSE中国核心学术期刊，中国科学引文数据库（CSCD）来源期刊，中国科学技术协会精品科技期刊，被中国生物医学文献数据库（CBMdisc）、Quick全文资料管理系统（FTME）、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引（W PRIM）、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展，促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者，各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员，各级图书馆（室）、科技情报研究院（所）研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊，A4开本，80页，无光铜版纸印刷，每月5日、20日出版。CN 10-1070/R，ISSN 2095-428X，CODEN SELZBJ，Dewey #：618.92。国内外公开发行，国内邮发代号：36 - 102，国外邮发代号：SM1763。可通过全国各地邮局订阅，也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价：10.00元/期，240.00元/年；国外定价：10.00美元/期，240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向，请登录本刊网站（http：//www.zhsyeklczz.com），网站提供免费全文下载。联系地址：453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话：0373 -3029144，0373 -3831456；传真：0373-3029144；电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站（http：//www.medline.org.cn）首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称：中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：2095-428X
  • 国内刊号：10-1070/R
  • 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2016年第08期

中国南方Prader-Willi综合征患儿27例临床表现及分子特征分析

黄新疆；毛晓健；刘丽；黄永兰；李秀珍；周志红；程静

关键词：中国南方, Prader-Willi综合征, 分子特征, 儿童
摘要：目的 了解中国南方Prader-Willi综合征(PWS)患儿临床表现及分子特征,为临床筛查和进一步行分子诊断提供依据.方法 分析2012年11月至2014年11月于广州市妇女儿童医疗中心经微阵列比较基因组杂交(Array-CGH)和/或甲基化特异性PCR(MS-PCR)方法确诊为PWS患儿的临床表现和分子分型资料.结果 共诊断PWS患儿27例,其中Array-CGH确诊21例,MS-PCR确诊13例,确诊年龄16 d～16岁;男13例(48.1％),女14例(51.9％).对包括7例经Array-CGH检查在内的13例患儿行MS-PCR均出现170 bp母源片段而缺失100 bp父源片段;21例经Array-CGH确诊患儿中,18例15q11.2-q13.1区域缺失,平均片段缺失长度为(5.48 ±0.51) Mb,单纯缺失型18例患儿根据DECIPHER数据库(基于Ensembl资源的人类基因组拷贝数异常数据库)分为缺失Ⅰ和缺失Ⅱ,其中缺失Ⅰ6例,缺失Ⅱ12例,2种缺失型患儿临床表现差异均无统计学意义(P均＞0.05),2例15q11.2-q13.1区重复,1例复合杂合性79.58 Mb缺失.27例患儿均有新生儿肌张力低下和婴儿期喂养困难(100.0％),22例不哭或哭声微弱(81.5％),25例性腺发育不良(92.6％),22例皮肤色素减退(81.5％).14例1岁以上患儿中,均出现不同程度的精神运动发育迟缓和认知行为异常(100.0％),13例存在不同程度语言发育落后和/或清晰度异常(92.9％),13例(92.9％)在1～6岁[(2.80±1.32)岁]开始食欲旺盛、体质量增长过快,12例(85.7％)存在肥胖症和睡眠障碍.结论 中国南方单纯缺失型PWS患儿中缺失Ⅰ和缺失Ⅱ临床表现差异无统计学意义.中国南方PWS患儿普遍存在典型的临床特征,可作为进一步行PWS分子诊断的初步筛选指标.

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