期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2016年第08期

黏多糖贮积症Ⅶ型1例患儿的临床与GUSB基因分析及其同胞的产前诊断

丁圆;李东晓;刘玉鹏;李溪远;宋金青;叶锦棠;秦炯;杨艳玲

关键词:黏多糖贮积症Ⅶ型, Sly综合征, β-葡糖醛酸苷酶, GUSB基因, 产前诊断
摘要:目的 通过1例疑诊黏多糖病11年终获确诊的家系,对黏多糖贮积症Ⅶ型进行研究.方法 患儿,女,12岁时来院,主因“发现骨骼畸形11年,疑似黏多糖病”就诊,对临床表现及影像学特点进行分析,取外周血白细胞进行溶酶体酶活性分析和基因分析.母亲第2次妊娠19周时抽取羊水,通过羊水细胞基因分析进行产前诊断.结果 患儿1岁时家长发现其肋缘外翻、鸡胸,疑诊“骨发育不良”.患儿智力正常,易疲劳,11年来进行性骨骼改变,面容粗陋,大头,体格发育落后,12岁时身高为147 cm(-1 SD).X线检查显示双侧锁骨、肋骨略增粗,脊柱略呈S型弯曲,部分椎体变扁,腰椎以L3为中心后突畸形,L3、L4椎体前缘呈“鸟嘴样”改变.超声心动图显示主动脉瓣叶增厚,关闭不良,二尖瓣前叶略厚,瓣尖对合欠佳.外周血白细胞溶酶体酶活性分析显示β-葡糖醛酸苷酶显著降低[0.2 nmol/(g·min)],符合黏多糖贮积症Ⅶ型.GUSB基因分析显示患儿存在c.1832G> C(p.R611P)和c.1244 +3G>C(剪切)2个突变,父母各携带1个杂合突变,均为未报道的新突变.患儿母亲羊水细胞GUSB基因仅存在c.1832G>C突变,明确胎儿为携带者,未患与先证者相同的疾病.结论 黏多糖贮积症Ⅶ型是一种严重的进行性退行性疾病,诊断困难,预后不良,迄今尚无有效治疗方法.β-葡糖醛酸苷酶活性测定及GUSB基因分析是确诊的关键技术.本例患儿为中间型,GUSB基因存在2个新突变,母亲第2次妊娠中期通过羊水细胞基因分析对胎儿成功进行了产前诊断.