期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2016年第09期

亚历山大病Ⅱ型4例临床及文献复习

班婷婷;吴晔;张仲斌;臧莉莉;王静敏;姜玉武

关键词:亚历山大病, 胶质纤维酸性蛋白基因
摘要:目的 通过分析Ⅱ型亚历山大病(AxD)患者的临床及头颅MRI特点,提高临床医师对本病的认识,以利于早期识别.方法 以北京大学第一医院胶质纤维酸性蛋白基因确诊的4例及文献报道的128例Ⅱ型AxD患者为研究对象,对其临床表型及头颅MRI特征进行总结.结果 1.基因确诊的4例Ⅱ型AxD患者中有2例仅头颅MRI异常但尚无临床症状的成年患者;2例患儿临床表现为下肢运动障碍、锥体束症状、发作性加重、癫痫发作等,其中1例患儿病程中出现球麻痹症状.4例患者头颅MRI均出现异常,但仅1例符合本病典型MRI诊断标准,余3例MRI表现为逐渐出现的延髓及上部颈髓的萎缩或脑干病灶、脑室旁白质异常信号或基底核区异常,其中1例无明显白质异常.2.文献报道的128例Ⅱ型AxD患者:发病年龄为(32±19)岁,主要以球麻痹和/或假性球麻痹(32.48%,38/117例)、下肢运动障碍(31.62%,37/117例)、自主神经功能障碍(13.67%,16/117例)等为发病症状,病程中出现球麻痹和/或假性球麻痹(73.50%,86/117例)、锥体束症状(60.68%,71/117例)、共济失调(51.28%,60/117例)等表现.头颅MRI特点为脑干(主要为延髓)及脊髓部位萎缩或异常信号,小脑齿状核、白质、基底核及丘脑信号异常亦较常见.结论 Ⅱ型AxD发病较晚,临床表现主要为球麻痹和/或假性球麻痹、下肢运动障碍、锥体束征等,头颅MRI主要表现为脑干(主要为延髓)及脊髓萎缩、异常信号等.