期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2016年第12期

一个家系中共存大田原综合征和不典型儿童良性部分性癫痫的遗传学分析

钱萍;杨志仙;薛姣;李慧;杨小玲;张月华

关键词:癫痫性脑病, 大田原综合征, 同胞兄弟, 突触融合蛋白1基因, N-甲基D-天冬氨酸离子型谷氨酸受体基因
摘要:目的 探讨患大田原综合征(0S)和不典型儿童良性部分性癫痫(ABPE)2种不同癫痫性脑病的同胞兄弟的遗传学机制.方法 收集2013年9月于北京大学第一医院儿科门诊就诊的同胞兄弟的临床资料,采用Sanger测序法分别检测突触融合蛋白1基因(STXBP1)及N-甲基D-天冬氨酸离子型谷氨酸受体基因(GRIN2A),对哥哥进一步采用靶向捕获二代测序技术检测癫痫相关基因.结果 弟弟出生1个月起病,发作类型为局限性发作及成串强直痉挛发作,脑电图示发作间期爆发-抑制图形,诊断为OS.哥哥6岁起病,发作类型为睡眠中局限性发作,脑电图示发作间期Rolandic区为主放电.该患儿病程中放电达到睡眠中癫痫性电持续状态,并出现负性肌阵挛及认知功能下降,诊断为ABPE.2例患儿的神经影像学检查均正常.弟弟STXBP1基因检测到新生杂合突变:c.1672C> T(p.Q558X),哥哥及父母的基因检测均未发现异常.结论 一个家系中同胞兄弟共存OS和ABPE 2种不同的癫痫性脑病,OS患儿携带STXBP1基因无义突变,为国际上未报道的新生突变,ABPE患儿未找到遗传学病因,提示一个家系中2种不同的癫痫性脑病的病理机制不同.