期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2016年第17期

SEPN1基因突变致先天性肌营养不良伴早期脊柱强直的临床特点及基因突变分析

范燕彬;李星;廖莹;杨海坡;常杏芝;刘洁玉;冯琪;刘雪芹;能晖

关键词:先天性肌营养不良伴早期脊柱强直, 脊柱强直, SEPN1基因, 硒蛋白N
摘要:目的 分析先天性肌营养不良伴早期脊柱强直(RSMD1)患儿的临床特征,并行致病基因突变研究.方法 收集2例RSMD1患儿临床资料,对患儿进行肌肉活检;提取外周血基因组DNA,利用外显子靶向捕获结合二代测序技术对先证者进行遗传性肌病相关致病基因突变检测,确定基因突变的类型.结果 2例患儿起病隐匿,进展缓慢,自幼运动发育落后,肌无力,肌张力减低,肌病面容,均可独立行走,跑跳慢.例1,女,4岁,竖头不稳,漏斗胸,脊柱前凸,反复肺部感染,血清肌酸激酶(CK)轻度升高,肌肉MRI提示肌肉弥散受损,肌肉活检未见显著病理改变,基因检测发现SEPN1复合杂合突变c.7_8insGGGCC(p.Arg5 Glyfs)和c.1167delC(p.His389fs).例2,男,13岁,脊柱侧弯,存在睡眠呼吸障碍,血清CK正常,肌肉活检提示慢性肌肉病样病理改变.发现SEPN1复合杂合突变c.233delC(p.Ser78fs)和c.1384T> C(p.Sec462Arg).2例患儿的突变分别来自其父母,均为未报道过的新突变.结论 通过分子遗传学分析,确诊2例SEPN1突变导致的RSMD1,为这些家庭的遗传咨询提供了可能.对早期肌无力尤其是颈轴肌无力和肌张力低下,脊柱强直、脊柱前侧凸伴严重呼吸功能不全,而四肢关节挛缩不明显的患者,应分析SEPN1基因.基因检测是确诊RSMD1可靠的方法.