期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2016年第17期

同一家系男性X连锁Alport综合征患者临床表型异质性分析

张琰琴;丁洁;王芳

关键词:Alport综合征, 血尿, 蛋白尿, 肾炎, 遗传性
摘要:目的 分析同一家系男性X连锁Alport综合征患者临床表型的差异,结合文献探讨相同COL4A5基因突变的男性X连锁Alport综合征患者临床表型可能的影响因素.方法 收集同一家系2例男性(Ⅲ1和Ⅱ4)X连锁Alport综合征患者就诊及随访5年的临床资料.应用间接免疫荧光学方法检测皮肤基底膜α5(Ⅳ)链表达.应用反转录-聚合酶链反应直接测序和PCR直接测序方法分别从皮肤成纤维细胞mRNA和外周血基因组DNA水平检测COL4A5基因突变.结果 患者Ⅲ1就诊年龄为14岁,临床表现为镜下血尿,尿蛋白阴性;皮肤基底膜α5(Ⅳ)链染色阴性.随访5年期间,临床表现为持续性镜下血尿,尿蛋白阴性,尿微量白蛋白19.2~ 31.8 mg/L,未治疗.目前该患者19岁,尿检潜血+++,蛋白-;尿微量白蛋白19.20 mg/L;肾功能正常.患者Ⅱ4就诊年龄为29岁,于22岁发现血尿、蛋白尿,曾口服雷公藤治疗1年余,24岁出现“尿毒症”,行血液透析治疗,29岁(就诊前2个月)接受肾移植手术治疗,肾功能等指标良好.随访5年期间,尿常规及肾功能检查均正常.患者Ⅲ1和患者Ⅱ4均检测到COL4A5基因41外显子c.3650G> A(p.G1217D)突变.结论 同一家系具有相同COL4A5基因突变的男性X连锁Alport综合征患者在相似年龄段临床表型可截然不同,提示在判断疾病进展和预后时需注意,推测其机制可能是存在体细胞嵌合现象.