期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2016年第18期

肺表面活性蛋白C exonⅡ基因突变与新生儿呼吸窘迫综合征的关联性

张晓媛;韩笑;王琪;闫燕;陈长春;尹晓娟

关键词:肺表面活性蛋白C, 基因突变, 新生儿呼吸窘迫综合征
摘要:目的 探讨编码肺表面活性蛋白C(SP-C)的基因exonⅡ突变是否与新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)相关联.方法 选取2013年1月至2014年12月在北京军区总医院附属八一儿童医院新生儿科住院治疗并确诊为NRDS的90例汉族患儿作为NRDS组,又根据胎龄分为3个亚组,每组30例.采用观察表收集临床资料;另选取90例汉族其他患儿作为对照组,对照组患儿胎龄、性别、出生体质量等方面与NRDS组相匹配.研究对象在临床确诊后静脉采血1 mL,用DNA试剂盒常规提取DNA,PCR扩增后用ABI 3730XL全自动DNA测序仪进行双向测序,采用Chromas软件和Vector NTI Advanc软件进行分析,所得结果与GenBank的正常SP-C序列进行对比判读.结果 SP-C基因exonⅡ在NRDS组存在c.115G>T和c.139G>C 2种杂合错义突变,均属于错义突变;NRDS组c.115G>T突变的GT基因型频率(0.078)高于对照组(0)(x2=7.283,P<0.05).具有c.115G >T基因突变的NRDS患者,胸片示NRDSⅢ~Ⅳ级改变数较多,患儿死亡率高于对照组.c.139G>C突变(GC)基因型频率为0.067.NRDS组GC基因型频率(0.067)高于对照组(0)(x2 =6.207,P <0.05).NRDS组64例剖宫产患儿中,GC基因型频率低于GG基因型频率(x2=9.276,P<0.01),55例患儿需要3~4剂肺表面活性物质治疗,GC基因型频率低于GG基因型频率(x2=5.343,P<0.05).结论 中国汉族呼吸窘迫综合征群体SP-C基因exonⅡ发现c.115G>T、c.139G>C 2种前人未发现的基因突变;c.115G >T基因突变与所研究的NRDS发病相关,并增加了该病的严重性,且增加了该病死亡风险;c.139G>C基因突变仅与所研究的NRDS发病相关联,并未增加该病的严重程度和死亡风险.