期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2016年第20期

儿童交替性偏瘫并癫痫的临床特点及ATP1A3基因突变研究

李淑品;张月华;杨小玲;刘爱杰;杨志仙;刘晓燕;吴晔;王爽;包新华

关键词:儿童交替性偏瘫, 癫痫, 局限性发作, ATP1A3基因
摘要:目的 研究儿童交替性偏瘫(AHC)并癫痫的临床特点及其与ATP1A3基因突变类型的相关性.方法 收集2005年8月至2015年11月在北京大学第一医院儿科就诊的AHC患儿的临床资料及外周血DNA,采用PCR扩增和Sanger测序的方法筛查ATP1A3基因突变.结果 共收集93例AHC患儿,其中合并癫痫者14例(15.1%).首次癫痫发作的年龄为出生6h~6岁.癫痫发作类型包括局限性发作9例,全面强直-阵挛发作(GTCS)7例,不典型失神发作1例,同时具有2种发作类型者3例;有癫痫持续状态病史者11例.13例行脑电图(EEG)检查,5例发现异常.EEG异常表现为背景活动减慢5例;发作间期3例有多灶性或广泛性棘波、棘慢波,1例为弥散性慢波;1例监测到不典型失神发作,患儿表现为反应迟缓,动作减少,持续35 min,同期EEG为广泛的2.0~2.5 Hz棘慢波发放,符合非惊厥性癫痫持续状态.其余8例EEG正常.ATP1A3基因突变筛查,发现14例有癫痫发作的患儿均携带A TP1 A3基因突变,且证实均为新生突变,共发现4种突变类型,均为错义突变,其中E815K突变占11例,D801N、L839P和E277K各1例.93例AHC患儿中,携带E815K突变者为18例,其中11例(61.1%)出现癫痫发作.结论 AHC并癫痫者起病年龄可早至新生儿期,主要为局限性发作和GTCS,且易发生癫痫持续状态;发作间期EEG多数正常;AHC并癫痫者携带ATP1 A3基因E815K突变比例高.