期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2016年第24期

伴基底核小脑萎缩的髓鞘形成低下一家系临床与 TUBB4A 基因突变分析

邓小龙;延会芳;肖江喜;吴晔;顾强;冀浩然;李东晓;姜玉武;王静敏

关键词:伴基底核小脑萎缩的髓鞘形成低下, 突变, TUBB4A 基因
摘要:目的:分析并确定一个伴基底核小脑萎缩的髓鞘形成低下(HABC)家系的临床特点与 TUBB4A基因突变特点,为本患者家庭提供准确的遗传咨询及产前诊断打基础,同时也为我国患儿在 HABC 疾病诊断方面提供经验。方法收集2014年12月就诊于北京大学第一医院儿科1例 HABC 先证者及其家系成员临床资料,进行临床特点分析,包括病史、体征、头颅 MRI、生化检查及代谢筛查;通过目标靶向-高通量测序技术对先证者及其家系成员进行遗传性白质脑病相关基因包筛查,对发现的遗传变异进行 Sanger 测序验证,明确基因突变类型,进行分子遗传学特点分析。结果临床特点:先证者以眼球震颤为首发症状,随后出现智力运动发育落后、肌张力异常及共济失调,头颅 MRI 提示脑白质髓鞘化不良、小脑及基底核区萎缩,临床诊断为 HABC。遗传学特点:先证者发现 TUBB4A 存在 c.974G >T 的杂合错义变异,该变异导致第325号氨基酸由 Trp 变为 Leu (p.Trp325Leu)。先证者之表型正常父母本位点为野生型。结论本研究中先证者临床表现符合 HABC 的特点,HABC 临床诊断成立。先证者 TUBB4A c.974G >T(p.Trp325Leu)为新生致病性突变,为国际上尚未报道的新突变,扩展了 TUBB4A 的突变谱。明确了 HABC 一家系临床与分子遗传学特征,为准确的遗传咨询和进一步的产前诊断打下了基础。此为国内首次报道 TUBB4A 突变导致 HABC。