期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》（原《实用儿科临床杂志》）是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志，是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），RCCSE中国核心学术期刊，中国科学引文数据库（CSCD）来源期刊，中国科学技术协会精品科技期刊，被中国生物医学文献数据库（CBMdisc）、Quick全文资料管理系统（FTME）、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引（W PRIM）、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展，促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者，各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员，各级图书馆（室）、科技情报研究院（所）研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊，A4开本，80页，无光铜版纸印刷，每月5日、20日出版。CN 10-1070/R，ISSN 2095-428X，CODEN SELZBJ，Dewey #：618.92。国内外公开发行，国内邮发代号：36 - 102，国外邮发代号：SM1763。可通过全国各地邮局订阅，也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价：10.00元/期，240.00元/年；国外定价：10.00美元/期，240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向，请登录本刊网站（http：//www.zhsyeklczz.com），网站提供免费全文下载。联系地址：453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话：0373 -3029144，0373 -3831456；传真：0373-3029144；电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站（http：//www.medline.org.cn）首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

往期目录

首页>中华实用儿科临床杂志
  • 杂志名称：中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：2095-428X
  • 国内刊号：10-1070/R
  • 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2016年第24期

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患儿临床分析

吴世陶；刘恒方；刘方；张敏；赵源征；郭亚培；陈宁宁；王建平

关键词：线粒体脑肌病, 高乳酸血症, 卒中样发作, 临床表现
摘要：目的：探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患儿的临床、影像、肌肉病理和分子生物学特征。方法收集2011年1月至2015年12月郑州大学第五附属医院经肌肉活检病理或基因测序确诊的12例 MELAS 患儿资料，对其临床、影像、肌肉病理和分子生物学特征进行回顾性分析。结果1．临床特征：主要表现为头痛伴呕吐11例、癫痫发作9例、身材矮小8例、多毛7例、不耐受疲劳7例、智能减退7例、视力下降6例、听力下降6例，其中5例有阳性家族史；运动后休息10 min，7例血清乳酸水平升高。2．影像学特征：8例患儿行头颅 CT 检查，其中4例显示双侧基底核区对称性钙化。卒中样发作时常累及的部位依次是枕叶10例、颞叶9例和顶叶7例，病灶呈层状坏死，头颅 MRI 主要表现为 T1加权像低信号、T2加权像和液体衰减反转恢复序列高信号，扩散加权成像高信号或等信号，表观弥散系数高信号或低信号；磁共振波谱可见乳酸峰明显升高。病灶分布不符合脑血管的支配区域，动态观察发现病灶具有“可逆性”和“游走性”特征。3．肌肉病理特征：12例患儿均行肌肉活检病理，其中10例改良 Gomori 染色可见破碎红纤维，9例琥珀酸脱氢酶染色可见肌间小动脉血管壁深染，8例油红 O 染色可见肌纤维内脂滴轻度增多；9例电镜下线粒体内结晶样包涵体呈“停车场”样排列。4．分子生物学特征：9例患儿和父母亲同时进行外周血线粒体 DNA 突变分析，其中8例为A3243G 突变，另外1例为 G13513A 突变。8例 A3243G 突变中有5例患儿的母亲存在相同的 A3243G 突变位点。结论儿童 MELAS 临床表现复杂多变，神经影像学具有一定的特征性，肌肉病理和基因测序具有重要诊断价值。充分认识儿童 MELAS 的临床、影像、肌肉病理和分子生物学特征，有助于早期诊治，减少误诊。

动态资讯

友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华实用儿科临床杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话