期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2015年第06期

结节性硬化症患儿TSC1/TSC2突变基因型与表型的相关性分析

孙丹;刘智胜;胡家胜;毛冰;吴璇

关键词:结节性硬化症, 表型, 基因, 突变
摘要:目的 探讨结节性硬化症(TSC) TSC1/TSC2突变基因型与表型的相关性.方法 应用高通量捕获二代测序技术检测19例中国儿童TSC基因突变类型,并对其基因型(包括新发突变)与临床表型进行分析.结果 在19例TSC患儿中,4例为TSC1基因突变,13例为TSC2基因突变,2例突变基因不明;其中TSC2/TSC1基因突变率之比为3.4/1,共发现6种新突变基因位点.TSC1基因突变组有癫(痫)发作3例(75%,3/4例),TSC2基因突变组有癫(痫)发作10例(77%,10/13例);TSC1基因突变组癫(痫)发作难以控制者1例(25%,1/4例),TSC2基因突变组癫(痫)发作难以控制者4例(31%,4/13例),TSC1和TSC2基因突变组的癫(痫)发作及严重程度差异均无统计学意义(P =0.480 7、0.462 2).85%(11/13例)TSC2基因突变组患儿有智力障碍,高于TSC1基因突变组(50%,2/4例);TSC2基因突变组有中重度智力障碍者7例(54%,7/13例),高于TSC1基因突变组(25%,1/4例).TSC2突变基因型出现皮肤、心脏和肾脏损害的临床表型可能多于TSC1突变基因型.结论 TSC2基因突变可能是TSC患儿主要的分子发病机制,TSC2基因发生突变的患儿其临床表型更严重,较易发生癫(痫)、智力障碍、面部血管纤维瘤及肾错构瘤等,但尚需进一步进行多中心、大样本研究证实.