期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》（原《实用儿科临床杂志》）是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志，是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），RCCSE中国核心学术期刊，中国科学引文数据库（CSCD）来源期刊，中国科学技术协会精品科技期刊，被中国生物医学文献数据库（CBMdisc）、Quick全文资料管理系统（FTME）、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引（W PRIM）、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展，促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者，各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员，各级图书馆（室）、科技情报研究院（所）研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊，A4开本，80页，无光铜版纸印刷，每月5日、20日出版。CN 10-1070/R，ISSN 2095-428X，CODEN SELZBJ，Dewey #：618.92。国内外公开发行，国内邮发代号：36 - 102，国外邮发代号：SM1763。可通过全国各地邮局订阅，也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价：10.00元/期，240.00元/年；国外定价：10.00美元/期，240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向，请登录本刊网站（http：//www.zhsyeklczz.com），网站提供免费全文下载。联系地址：453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话：0373 -3029144，0373 -3831456；传真：0373-3029144；电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站（http：//www.medline.org.cn）首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称：中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：2095-428X
  • 国内刊号：10-1070/R
  • 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2015年第17期

儿童甲基丙二酸血症肾脏损害28例临床分析与随访

孟群；蒋也平；樊剑锋；陈植；周蔚然；刘小荣

关键词：甲基丙二酸血症, 肾脏损害, 儿童
摘要：目的 了解甲基丙二酸血症(MMA)肾脏损害患儿的临床特点、遗传学背景、治疗效果、转归和预后,提高本病的诊断和治疗水平.方法 收集2007年1月至2013年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的MMA患儿的病例资料,总结、分析合并肾脏损害患儿的临床表现、实验室、影像学、肾脏组织病理学检查结果、基因分析、治疗情况,并随访3个月～7年.结果 296例MMA患儿中,28例(9.5％)合并肾脏损害,男19例,女9例;18例合并高同型半胱氨酸血症.确诊年龄为2d～13岁,16例首发症状为蛋白尿、血尿、水肿,9例合并急性肾衰竭,5例继发溶血尿毒综合征,6例病初诊断为肾病综合征,予足量糖皮质激素治疗未见好转.患儿尿常规均出现蛋白尿(241～3060mg/d),甲基丙二酸水平与尿蛋白量呈正相关(r=0.982,P=0.003),尿β2-微球蛋白[(360.386±231.496) μg/L]、视黄醇结合蛋白[(338.537±243.293) μg/L]升高.肾外系统表现为精神、智力及体格发育落后、抽搐、贫血等.2例患儿有阳性家族史.肾组织病理提示系膜细胞及系膜基质增生增宽,系膜区未见明确的电子致密物沉积,肾小管上皮细胞肿胀变性,免疫荧光均阴性.3例行基因分析,分别为MMACHC的纯合突变(exon1:c.80A＞G,p.Q27R)及杂合突变(exon1:c.365A＞T,p.H122L;c.609 G＞A,p.W203X).患儿确诊后均予维生素B12等治疗.4例死亡,余经治疗尿甲基丙二酸水平明显下降,神经系统症状改善,精神状态和肾功能好转.结论 MMA可合并肾脏损害,多合并较严重的肾小管、肾小球功能受损,早期诊断很关键,及时治疗可有效控制病情,改善预后.

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