期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2015年第19期

婴儿期起病的不明原因白质脑病13例临床分析

田茂强;张仲斌;肖江喜;班婷婷;孔玮晶;王静敏;姜玉武;吴晔

关键词:线粒体病, 线粒体白质脑病, 磁共振成像
摘要:目的:对婴儿期起病的一组具有共同特征的不明原因白质脑病的患儿进行临床表型分析,以期使临床儿科医师了解此类遗传性白质脑病的临床特征,并为发现新的遗传性白质脑病的致病基因提供线索。方法收集2006年1月至2014年12月北京大学第一医院小儿神经科婴儿期起病的不明原因白质脑病患儿13例的临床资料,分析其临床症状和头颅磁共振成像( MRI)特点及演变特征。结果1.一般资料:男7例,女6例;起病年龄平均11个月(4~25个月);38%(5/13例)起病前存在诱因;均急性起病,起病后1个月内达高峰;100%(13/13例)表现为运动功能快速倒退;15%(2/13例)病程中伴惊厥;起病1个月后病情平稳进入稳定期,认知及运动部分恢复,至末次随访无死亡病例。2.影像学表现:头颅MRI特征主要累及深部白质:均为脑室周围长T1、长T2、液体衰减反转恢复序列( FLAIR)高信号,病灶呈团块状对称分布,病灶内信号不均匀,均伴囊性改变;弥散加权像(DWI)部分病灶呈片状、团块状高信号。随访MRI:88%(8/9例)原病灶缩小,55%(5/9例)白质萎缩,囊变仍存在或囊变扩大,88%(8/9例)DWI部分病灶呈点状或线状高信号,范围较前明显缩小,分布于原病灶周边。结论本组病因不明的白质脑病患儿以线粒体白质脑病的可能性大,本研究为探索白质脑病可能的新的致病病因提供了依据。