期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2015年第21期

遗传性代谢病高危婴幼儿4710例尿素酶预处理-气相色谱-质谱技术筛查分析

郝虎;李思涛;欧阳学军;方素珍;兰和魁;张春花;石聪聪;肖昕

关键词:遗传性代谢病, 尿素酶预处理-气相色谱-质谱法, 高危儿
摘要:目的:通过尿素酶预处理-气相色谱-质谱法(UP-GC-MS)检测4710例高危婴幼儿遗传性代谢病(IMD)及代谢紊乱的发病率,为临床诊断和治疗提供依据。方法对高危婴幼儿尿液样本经过去尿素、加内标、除蛋白、真空干燥、三甲基硅烷基衍生等处理后,应用尿素酶预处理-气相色谱-质谱联用仪分析尿液中有机酸、氨基酸、糖类、多醇、嘌呤和嘧啶等成分,以健康儿童色谱质谱检测值作为参考值,分析质谱检测结果,并进行代谢分析,后结合临床高危表现和一般生化检测及其他特殊检查等临床资料进行代谢诊断。结果4710例高危儿中,确诊 IMD 98例(2.1%)、疑诊 IMD 患儿326例(6.9%)、代谢异常患儿2610例(55.4%),其余1676例未见异常。其中确诊 IMD 包括甲基丙二酸尿症57例,丙酸血症12例,戊二酸血症7例,高苯丙氨酸血症、枫糖尿症和多种羧化酶缺陷症各5例,异戊酸血症4例,4羟基丁酸尿症3例。结论 UP-GC-MS 是诊断高危婴幼儿 IMD 和代谢紊乱的有效方法,广东地区常见的 IMD 为甲基丙二酸尿症、丙酸血症、戊二酸血症、高苯丙氨酸血症、枫糖尿症和多种羧化酶缺陷症,检测结果可为患儿的诊断和治疗提供有效指导。