期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2014年第09期

Wiskott-Aldrich综合征临床特点与基因测序分析

彭方;农光民;蒋敏;刘晓微;刘宏涌;李勇

关键词:Wiskott-Aldrich综合征, 临床特征, 基因突变, 蛋白表达
摘要:目的 探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床特点、基因及蛋白表达.方法 1.收集在广西医科大学第一附属医院儿科就诊的1例WAS患儿的临床资料,收集该患儿及其母亲的血样提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)技术对WAS基因编码的蛋白(WASP)的12个外显子进行扩增,然后进行双向测序,用Western blot对蛋白表达情况进行分析.2.通过中国知网、中国期刊全文数据库检索1991年1月至2013年10月报道的有临床资料和明确基因诊断的WAS文献,结合广西医科大学第一附属医院收治的1例忠儿,回顾性分析我国WAS表型与基因型及蛋白表型之间的关系.结果 1.本例忠儿有典型的WAS表型,临床表型评分为4分,经基因检测患儿WAS基因外显子1存在无义突变,c.71C>T(p.R13X),患儿母亲基因检测正常;Wes-tern blot分析患儿WASP缺失(WASP-),患儿母亲蛋白表达正常.患儿为自发突变.2.通过检索,我国共报道WAS患儿53例,均为男性患儿,小发病年龄1 d,大发病年龄3岁,其中49例临床表现为典型的WAS三联征,4例临床表现为X-连锁血小板减少症(XLT).免疫学检查缺乏特异性,突变基因分布在除4、5、6、9、12之外的各个外显子及1、3、6、7、8、9、11的内含子上.蛋白检测大多为阴性.结论 对出生后有反复感染、持续血小板减少和湿疹的男性患儿,应考虑忠WAS的可能性,基因诊断为诊断本病的金标准,检测蛋白有助丁进一步明确忠儿临床表型、基因型和蛋白表型三者之间的关系.