期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》（原《实用儿科临床杂志》）是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志，是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），RCCSE中国核心学术期刊，中国科学引文数据库（CSCD）来源期刊，中国科学技术协会精品科技期刊，被中国生物医学文献数据库（CBMdisc）、Quick全文资料管理系统（FTME）、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引（W PRIM）、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展，促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者，各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员，各级图书馆（室）、科技情报研究院（所）研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊，A4开本，80页，无光铜版纸印刷，每月5日、20日出版。CN 10-1070/R，ISSN 2095-428X，CODEN SELZBJ，Dewey #：618.92。国内外公开发行，国内邮发代号：36 - 102，国外邮发代号：SM1763。可通过全国各地邮局订阅，也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价：10.00元/期，240.00元/年；国外定价：10.00美元/期，240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向，请登录本刊网站（http：//www.zhsyeklczz.com），网站提供免费全文下载。联系地址：453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话：0373 -3029144，0373 -3831456；传真：0373-3029144；电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站（http：//www.medline.org.cn）首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称：中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：2095-428X
  • 国内刊号：10-1070/R
  • 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2014年第11期

精神分裂症断裂点基因1单核苷酸多态性与中国汉族儿童孤独症的关系

马晓燕；何益群；李想；寻广磊；夏坤；胡正茂；赵靖平

关键词：孤独症, 精神分裂症断裂点基因1, 多态性, 关联分析
摘要：目的 探讨精神分裂症断裂点基因1(DISC1)单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族儿童孤独症的关系.方法 采用Illumina HumanHap CNV370-Duo芯片对278个孤独症核心家系(患儿及其父母)、157例孤独症患儿和435例正常对照进行全基因组SNP分型.从中选取DISC1基因的分型数据,采用病例-对照关联分析及传递不平衡检验分析等位基因与孤独症的关系.结果 共有52个SNPs纳入本研究.1.病例-对照关联分析结果发现,6个位点(rs4658939,rs2793093,rs10495309,rs2492367,rs11122362,rs1073179)的等位基因频率,以及7个单体型(rs823163-rs823161-rs4658933-rs1417585-rs10864693-rs6541281构建的单体型AGAAAG,rs4658939-rs2793093-rs10495309构建的单体型GGG和AAA,rs2492367-rs12046794构建的单体型GG和AG,rs9432040-rs2356606-rs11122362构建的单体型GAA,rs9431714-rs1073179构建的单体型GG)的频率在孤独症组和对照组间的差异均有统计学意义(x2=4.704、4.915、5.568、8.087、4.043、5.183、5.369、5.295、4.440、5.304、7.615、4.018、4.811,P =0.030、0.027、0.018、0.005、0.044、0.023、0.021、0.021、0.035、0.021、0.006、0.045、0.028).2.传递不平衡检验分析表明,rs4658945位点的等位基因A和rs11122362位点的等位基因G,以及rs10495310-rs4658945构建的单体型AG和rs9432040-rs2356606-rs11122362构建的单体型GAA在亲代与受累子代间的传递差异有统计学意义(x2=4.445、5.400、3.973、5.126,P=0.035、0.020、0.046、0.024).结论 DISC1基因rs11122362位点及rs9432040-rs2356606-rs11122362构建的单体型GAA与孤独症存在关联,支持DISC1基因与中国汉族儿童孤独症的易感性相关.

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