期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2014年第16期

佩梅样病3家系临床及分子遗传学研究

李东晓;吴晔;季涛云;肖江喜;顾强;吴希如;姜玉武;王静敏

关键词:佩梅样病, 缝隙连接蛋白gamma-2, 突变
摘要:目的 分析并确定佩梅样病(Pelizaeus-Merzbacher-like disease,PMLD)3个家系的临床及分子遗传学特点,为PMLD患者家庭提供准确的遗传咨询及产前检查打基础.方法 2010年5月至2013年3月北京大学第一医院儿科收集3个家系4例(P1-4) PMLD男性患儿及其家系成员临床资料,其中P1与P2为表型相似的同胞兄弟,进行临床特点分析:包括病史、体征、辅助检查特点;应用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行缝隙连接蛋白gamma-2基因(GJC2)与蛋白脂蛋白1基因(PLP1)突变检测,采用多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PLP1重复突变,明确基因突变类型,进行分子遗传学特点分析.结果 1.临床特点:4例患儿均具有共济失调以及头颅磁共振成像(MRI)脑白质髓鞘化不良特点,P1-3主要于婴儿期发病,以眼球震颤为首发症状,均表现为精神运动发育落后、肌张力低下.P4于8岁7个月以手抖、听力下降发病,根据临床特征及头颅MRI表现P1-4均符合临床诊断PMLD.2.遗传学特点点:4例PMLD患儿共发现GJC2 5种核苷酸改变:c.579delC(p.Gly193fsX17)、c.1296_1297insG(p.Gly433fsX59)、c.735C>A(p.Cvs245X)、c.689delG(p.Gly230AlafsX241)与c.1199C> A(p.Ala400Glu),均为国际上未报道的新突变. P1-3均为复合杂合突变致病,分别遗传自表型正常的父母;P4发现GJC2 c.1199C >A(p.Ala400Glu)纯合突变,表型正常P4之父为本位点的杂合改变,母亲在本位点为野生型.结论 本研究3个家系4例PMLD患儿临床表现均符合PMLD的特点,PMLD临床诊断成立.GJC2分析发现了5种突变均为国际上尚未报道的新突变,扩展了GJC2的突变谱.明确了PMLD 3个家系临床与分子遗传学特征,为准确的遗传咨询和进一步的产前诊断打下了基础.