期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2014年第24期

一个中国肢带型肌营养不良2A型家系的临床和分子遗传学研究

刘爱杰;杨海坡;陈琳;熊晖

关键词:肢带型肌营养不良2A, CAPN3基因, 下一代测序, 突变
摘要:目的 分析一个肢带型肌营养不良(LGMD)家系的临床特点、肌肉病理特点和致病基因突变,总结表型/基因型关系.方法 收集并分析先证者(女)及其患病胞弟的临床和病理资料,提取2人与父母的外周血DNA.筛选61个与肌肉病相关的致病基因,设计肌病相关基因下一代测序靶向捕获试剂盒Sureselect,采用外显子靶向捕获结合下一代测序技术对先证者进行LGMD相关基因突变检测,发现CAPN3基因变异并经San-ger测序证实后对其弟及父母相同位点进行测序确定变异来源,查单核苷酸多态性数据库(dbSNP138)和基因突变数据库(http://www.dmd.nl/),确定致病突变.结果 本研究先证者为儿童期隐匿起病盆带肌为主的肌无力,逐渐表现为蹲下站起、上楼困难,无翼状肩和肥肠肌肥大,伴有跟腱挛缩和血清肌酸激酶(CK)升高(1 908~9 241 IU/L),弟弟表现为“高CK血症”.利用外显子靶向捕获结合下一代测序技术对此临床诊断为LGMD患者进行基因筛查,发现姐弟均携带CAPN3基因的一个位点c.717delT及另一个位点c.2243G>A的突变,并经一代测序验证,二者均为已报道致病突变.结论 LGMD临床和遗传异质性明显,外显子靶向捕获结合下一代测序技术能快速发现LGMD的致病基因突变,以利进一步准确进行基因型/表型分析.