期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

首页>中华实用儿科临床杂志
  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2013年第03期

智力发育迟缓患儿染色体亚端粒区研究

苏海浩;胡兢晶;丁俊彩;王波

关键词:智力发育迟缓, 亚端粒, 多重连接依赖探针扩增技术, 儿童
摘要:目的 联合应用多重连接依赖探针扩增技术(muhiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对不明原因智力发育迟缓(mental retardation,MR)患儿进行病因学研究,探讨本地区MR患儿亚端粒区异常与表型的关系.方法 将2009年7月至2011年12月在广东省妇幼保健院就诊的原因不明的67例MR患儿纳入研究,采集患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,通过MLPA筛查,检测亚端粒区异常情况,用2种MLPA试剂盒(P070和P036)进行相互验证,异常者进一步分析其父母染色体亚端粒区情况,确定是否新发;根据检测结果与临床表现,分析染色体亚端粒区重排与临床表型的相关性.结果 67例MR患儿纳入研究,男42例,女25例;年龄6个月~15岁;IQ 20~ 70分,轻度MR(IQ≥50分)47例,中重度MR(IQ< 50分)20例;7例有抽搐史,体表畸形24例,脏器畸形18例.经MLPA检测发现4例亚端粒拷贝数异常,检出率5.97%,4例均为新发病例.亚端粒异常阳性和阴性患儿的性别比例、年龄、是否有抽搐病史等进行比较,差异均无统计学意义(P均>0.05).中重度MR患儿亚端粒异常比例(20.0%)较轻度高;阳性患儿在生长发育、体格畸形及脏器畸形等方面的异常比例均较阴性患儿高,差异均有统计学意义(P均<0.05).结论 染色体亚端粒区异常可能是不明原因MR的重要病因之一;原因不明智力低下者,应对其亚端粒区进行检测,为寻找可能的病因提供线索,为遗传咨询提供依据.