期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2013年第21期

X-连锁淋巴细胞异常增生症4例临床特点与基因突变分析

胡惠丽;陈荷英;胡冰;刘钢

关键词:X-连锁淋巴细胞异常增生症, SH2D1A基因突变, 暴发性或致死性传染性单核细胞增多症, 噬血细胞淋巴组织细胞增生症
摘要:目的 总结X-连锁淋巴细胞异常增生症(XLP)病例的临床特点、基因突变及其家系特点等.方法 回顾性总结2010年9月至2013年6月在北京儿童医院诊治的4例XLP患儿的临床资料,检测6类免疫缺陷基因突变位点,并回顾文献.结果 4例患儿均为<5岁男童,以发热起病.入院后予更昔洛韦抗病毒、血浆、丙种球蛋白营养支持、激素抑制炎性反应等治疗,其中3例患儿呈暴发性或致死性传染性单核细胞增多症(FIM)表现,终死于EB病毒(EBV)相关噬血细胞淋巴组织细胞增生症(HLH),发病后的生存时间为20 d左右;1例合并EBV相关HLH、药物超敏反应综合征,经治疗好转出院.2例有兄弟、表兄弟夭折家族史.4例患儿EBV-CAIgM、EBV DNA均呈阳性,且DNA拷贝数均>108拷贝/L.经6类免疫缺陷基因DNA序列测定分析均明确有SH2D1A基因突变,但位点不同.其中3例患儿的母亲均为与患儿相同的SH2D1A基因突变携带者.结论 XLP男童在婴幼儿发病,多有家族史,临床上常表现为FIM,易并发HLH,表现为SH2D1A基因突变,预后差.临床上怀疑者应尽早行免疫缺陷基因突变分析检查,早诊早治.