期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2012年第09期

中国婴儿神经轴索营养不良患儿临床随访及分子遗传学研究

张平平;高志杰;王静敏;姜玉武;张锋;肖江喜;王爽;杨艳玲;张月华;熊晖;吴晔

关键词:婴儿神经轴索营养不良, PLA2G6, 随访
摘要:目的 通过分析26例中国婴儿神经轴索营养不良(INAD)患儿的临床表型及遗传学特点,为开展该病的分子诊断及遗传咨询打下基础.方法 对临床诊断的INAD患儿进行临床特点分析,并于首次就诊后10个月-8a进行临床随访,以了解其运动认知功能进展.运动功能评估采用脑性瘫痪(脑瘫)粗大运动功能分级系统(GMFCS)中文版.PLA2G6基因突变及拷贝数异常的检测分别通过直接测序和高密度寡核苷酸比较基因组杂交芯片技术(aCGH)进行.结果 2003年9月-2011年8月共收集INAD26例.1.表型特点:起病前智力运动发育多正常,起病年龄平均1岁3个月,均表现为快速智力运动倒退.首次就诊时平均病程1.41a,多数已存在严重运动功能障碍,其中GMFCSV级11例,Ⅳ级12例,Ⅲ级1例,Ⅱ级2例.多数患儿病理征阳性.肌电图提示神经源性损害,头颅MRI显示小脑萎缩.对23例患儿进行临床随访,随访时平均病程3.88a,2例死亡,其余21例运动功能严重倒退,其中18例GMFCSV级.2.基因型特点:23例通过测序检测到PLA2G6基因突变,其中7例仅发现1个等位基因的突变.共发现突变24种,其中12种为新突变.对于仅检测到1个等位基因突变及突变阴性的患者,通过aCGH检测未发现存在该基因拷贝数异常.结论 该研究为国内大数量的INAD病例总结,发现了12种未报道的新突变,扩大了PLA2G6基因的突变谱,为提高国内儿科医师对该病的认识及遗传咨询产前诊断奠定基础.