期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2012年第20期

尿素酶预处理-气相色谱-质谱技术筛查遗传性代谢病高危儿

高平明;郝虎;李思涛;刘冰清;刘梦娴;李雯丽;肖昕

关键词:遗传性代谢病, 气相色谱-质谱法, 高危儿
摘要:目的 通过尿素酶预处理-气相色谱-质谱法(UP-GC-MS)检测1330例高危儿遗传性代谢病(IMD)及代谢紊乱的发病率,为临床诊断和治疗提供依据.方法 留取出生1d~3岁高危儿尿液样本,尿液标本经尿素酶去尿素、加内标、除蛋白、真空干燥处理、残余物用双(三甲基硅烷基)三氟乙酰胺/三甲基氯硅烷衍生后进样,应用气相色谱-质谱联用仪分析其尿液中有机酸、氨基酸、糖类、多醇、嘌呤和嘧啶等成分.结果 1330例高危儿中,共890例(66.9%)存在代谢异常.其中确诊IMD 21例(1.6%),包括甲基丙二酸尿症8例,高苯丙氨酸血症3例,尿素循环障碍、半乳糖血症、枫糖尿症、异戊酸血症和丙酸血症各2例;疑似IMD 49例(3.7%),包括酪氨酸血症23例、脂肪酸代谢障碍12例、尿素循环异常8例和Citrin缺陷症6例,其中4例经过串联质谱检测和基因分析得到确诊;确诊非遗传因素所致代谢病40例(3.0%),包括乳酸血症28例及甘油尿症12例;此外,还有780例(58.6%)高危儿存在代谢紊乱,表现为尿半乳糖、4羟基苯乳酸、N-乙酰酪氨酸、乳酸、乳糖、琥珀酸、酮性双羧酸水平增高以及丝氨酸/苏氨酸比例异常.结论 UP-GC-MS是诊断小儿IMD和代谢紊乱的有效方法,必要时应联合应用串联质谱检测及基因分析进行诊断.