期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2011年第24期

Fanconi-Bickel综合征1例并文献复习

张乐嘉;邱正庆;丁国芳;王薇

关键词:Fanconi- Bickel综合征, Glut2基因, 佝偻病, 肝大, 糖原累积病
摘要:目的 分析Fanconi- Bickel综合征的临床表现、实验室特征、影像学表现及DNA直接测序结果,探讨其诊断及鉴别诊断,提高儿科医师对该病的认识.方法 报道中国首例Fanconi- Bickel综合征患儿,对其症状、体征、个人史、实验室检查及基因测序结果进行描述,评价对症治疗3个月后疗效,并结合文献复习对Fanconi - Bickel综合征进行分析.结果 本例为2岁女性患儿,存在严重的生长发育落后、腹胀,体检及影像学检查发现幼稚面容、肝大及佝偻病,实验室检查证实患儿存在低磷性佝偻病、近端肾小管酸中毒,餐前低血糖及餐后高血糖,尿中存在蛋白、氨基酸及糖.DNA直接测序提示内含子8+5的位置纯合G>C剪切突变.经过3个月对症支持治疗,患儿可独自站立及扶物行走,复查碱性磷酸酶(ALP) 430 U·L-1,空腹血糖3.7mmol·L-1.影像学检查示双手、双足手足镯及串珠肋逐渐消失.结论 对于存在近端肾小管酸中毒同时存在低血糖、佝偻病、氨基酸及蛋白尿的患儿,应考虑Fanconi- Bickel综合征,早期诊断和治疗,可改善患儿生长发育落后、佝偻病等临床症状,提高患儿的生活质量.