期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

首页>中华实用儿科临床杂志
  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2010年第08期

苯丙酮尿症39例

刘艳;韩颖;顾强;杨艳玲;秦炯

关键词:苯丙酮尿症, 临床分析, 误诊
摘要:目的 探讨苯丙酮尿症(PKU)的诊断、治疗、预后及误诊原因.方法 对1993年1月-2008年10月在本院住院确诊为PKU 39例患儿[男21例,女18例;起病年龄(8.79±11.28)个月;确诊年龄(2.48±2.72)岁]临床表现、如何确诊、误诊分析、治疗前景等几方面进行回顾性分析.结果 患儿均有不同程度智力及适应能力低下,有癫(癎)发作26例,鼠尿样体嗅21例,语言障碍11例,运动障碍2例.脑电图异常29例,头颅MRI异常5例.病例均存在误诊或延误诊治,确诊前病程(1.75±2.55)a,其中15例误诊为脑性瘫痪、脑发育不全.3例患儿表现为运动障碍或癫(癎)发作,缺乏毛发、皮肤改变及鼠尿样异味,经四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验、尿液蝶呤分析,确诊为BH4缺乏症.结论 PKU的临床表现以癫(癎)、智力障碍、精神行为异常等神经系统损害为常见,临床易漏诊、误诊,早期诊断、早期干预是改善预后的关键.非经典PKU临床表现缺乏特征性,BH4负荷试验及尿液蝶呤分析有助于确诊.