期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2010年第20期

特发性矮小患儿生长激素受体基因外显子10单核苷酸多态性研究

李正兰;陈临琪;李世芹;张学兰;王莹;吴海瑛;谢蓉蓉;王风云

关键词:生长激素受体, 生长激素受体基因, 单核苷酸多态性, 特发性矮小
摘要:目的 研究特发性矮小(ISS)患儿生长激素受体(GHR)基因外显子10的单核苷酸多态性(SNPs),探讨GHR基因外显子10 SNPs与ISS的相关性.方法 2008年9月-2009年7月在苏州大学附属儿童医院就诊的ISS患儿30例为lSS组,健康体检的儿童30例为健康对照组.抽取空腹静脉血2 mL,提取基因组DNA.应用PCR扩增GHR基因外显子10的序列,PCR产物经纯化后进行DNA测序,将测得序列与美国幽立生物技术信息中心公布的基因序列对比,采用SAS 8.0统计软件对ISS组与健康对照组基因型频率及等位基凶频率进行x2检验.结果 GHR基因外显子10有2个SNP位点,分别为685位点和790位点.第685位碱基A→C杂合突变,造成第526号投氨基酸由组氨酸转变为脯氨酸,即1526L.该位点上存在3种基因型(AA、CA、CC),其基因型频率及等位基因频率在2组间比较差异均无统计学意义(P.>0.05).第790位碱基C→A杂合突变,造成第561号氨基酸由丙氨酸转变为天冬氨酸,即P561T.该位点存在2种基因型(CC、CA),其基因型频率及等位基因频率在2组间比较差异均无统计学意义(P.>0.05).结论 GHR基因外显子10的685位点和790位点SNPs均与ISS的发病无关.