期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2009年第20期

高氨血症患儿102例尿液气相色谱-质谱分析

关键词:气相色谱-质谱联用分析, 高氨血症, 儿童
摘要:目的 探讨气相色谱一质谱联用(GC-MS)分析方法在高氨血症病因诊断中的应用价值.方法 采集2003年10月-2008年3月在广州市儿童医院儿内科住院的102例高氨血症患儿治疗前和30例健康对照组儿童尿液标本,分别进行尿液GC-MS检测,对尿中检出异常代谢产物的患儿进行血浆氨基酸分析,为进一步鉴别诊断,7例患儿接受了基因突变分析.结果 102例中30例(29.4%)患儿尿GC-MS分析检出特殊异常代谢产物,其中10例患儿尿液中榆出大量乳清酸、尿嘧啶;7例患儿尿液中检出大量半乳糖醇、半乳糖酸、半乳糖、4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸;4例患儿尿液中检出大量甲基丙二酸、甲基枸橼酸;6例患儿尿液中检出大量3-羟基丙酸、丙酰廿氨酸、2-甲基-3-羟基异戊酸、甲基枸橼酸;3例患儿尿液中榆出大量3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸、3-羟基异戊酸、二羧酸.结合临床症状体征、血浆氨基酸分析和基因突变分析,后分别确诊为尿素循环障碍10例,Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症7例,丙酸血症6例,甲基丙二酸血症4例,多种羧化酶缺乏症3例.30例健康对照组儿童尿液无1例检出异常代谢产物.结论 应用GC-MS分析技术,对高氨血症等遗传代谢病的早期诊断、早期治疗及降低发病率和病死率等具有重要的作用.