期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2009年第23期

全面性癫痫伴热性惊厥附加症2家系电压门控钠通道β1亚单位基因突变分析

李建华;王家勤;郭学鹏

关键词:全面性癫痈伴热性惊厥附加症, 电压门控钠通道β1亚单位, 突变, 单核苷酸多态性, 遗传
摘要:目的 收集全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系,分析中国人GEFS+的临床表型和遗传特点.并对2个GEFS+家系进行电压门控钠通道β1亚单位(SCN1B)基因突变检测,以期发现新的突变位点.方法 对参与本研究的2个GEFS+家系成员在知情自愿的情况下参与调查、体检和血样本采集.对先证者及患者和对照组SCN1B基因全部6个外显子进行测序.将患者基因组各外显子片段测序结果与GenBank中的正常序列和健康对照组外显子片段测序结果通过互联网(BLAST)进行比对分析.结果 1.SCN1B基因外显子3第181位碱基发现1个新的G/A杂合多态性(G181A),密码子由TCG变为TCA,其均编码丝氨酸(Ser,S),属同义突变.2.SCN1B基因外显子3第15位碱基发现1个新的G/A杂合多态性(G15A),密码子由GAG变为GAA,其均编码谷氨酸(Glu,E),亦属同义突变.3.SCN1B基因外显子6第37位碱基发现1个新的T/C杂合多态性(T37C).患者基因型分布为T/C杂合5例,T/T纯合3例,C/C纯合2例;健康对照组均为T/T纯合.患者等位基因分布频率为T:55.0%,C:45.0%.4.SCN1B基因外显子6第81位碱基发现1个新的A/C杂合多态性(A81C).患者基因型分布为A/C杂合5例,A/A纯合3例,C/C纯合2例;健康对照组均为A/A纯合.患者等位基因分布频率为A:55.0%,C:45.0%.结论 在SCN1B基因外显子3发现2个新的杂合多态性(G181A)、(G15A);在SCN1B基因外显子6发现2个新的杂合多态性(T37C)、(A81C).此4个多态性丰富了单核苷酸多态性(SNP)数据库,为癫痫易感多态位点的研究提供了候选位点.