期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2008年第08期

尿素酶预处理-气相色谱-质谱法在甲基丙二酸尿症诊断中的应用

郝虎;宋元宗;肖昕;张春花;王自能

关键词:遗传代谢病, 甲基丙二酸尿症, 尿素酶预处理-气相色谱-质谱法
摘要:目的 探讨尿素酶预处理-气相色谱-质谱法(UP-GC-MS)在甲基丙二酸尿症(MMA)诊断、治疗中的价值.方法 留取8例MMA患儿和15例同年龄健康儿童晨尿2 mL,尿液标本经尿素酶去尿素、加内标正十七酸、除蛋白、真空干燥处理,残余物用双(三甲基硅烷基)三氟乙酰胺/三甲基氯硅烷(BSTFA/TMCS)衍生后进样,分析仪器为Finnigan GC-MS联用仪,每次取样0.5~1.0μL,扫描模式为全扫描加选择离子扫描模式,分流比10:1,起始温度60℃,然后以17℃/min的速度升温至320 ℃.质谱电离方式为电子解离模式,扫描范围为m/z 50~m/z 650.应用SPSS 12.0软件进行t检验.结果 患儿尿液中可检测到明显的甲基丙二酸、甲基枸橼酸等MMA患儿尿液标志物信号.在总离子流图上,其绝对保留时间(相对保留时间)分别是6.78 min(0.396 min)和11.53 min(0.24 min).在质谱图上,甲基丙二酸的特征离子(三甲基硅烷化后质荷比,TMS m/z)分别为73、147、247.8例MMA患儿尿液甲基丙二酸水平为1.72~18.2 nmol/mg Cr;健康对照组15例儿童为0.001~0.202 nmol/mg Cr.经过lg(x+5)对数转换后(其中x为原始数据),病例组尿液甲基丙二酸水平为(0.703±0.005),健康对照组为(0.973±0.184),二组比较差异具有统计学意义(t=4.10 P<0.01).结论 建立UP-GC-MS分析尿液代谢成分超越了有机酸萃取法的一些局限,是MMA确诊的重要方法.