期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志1999年第02期

X连锁肾上腺脑白质营养不良1例

王学禹;王海虹;孟庆辉

关键词:连锁, 肾上腺脑白质营养不良, 肾上腺皮质功能低下, 左侧肢体, 外生殖器, 皮肤, 实验室检查, 肢体活动, 血皮质醇, 兴奋试验, 膝腱反射, 听力下降, 四肢肌肉, 四肢肌力, 视物模糊, 色素沉着, 临床诊断, 精细动作, 患儿, 反射亢进
摘要:患儿,男,6a,因走路不稳、全身皮肤发黑2mo入院.2mo前发现患儿全身皮肤较前变黑,以面部、手足和外生殖器为甚.走路欠稳,左侧肢体活动欠灵活,双手精细动作较差.起病后喜怒无常,时有傻笑,智力较前明显减退.入院前1mo视物模糊,讲话不清楚,语言断续含混,听力下降.上述症状呈进行性加重.既往健康,家族史阴性.查体:T36.4℃,P94次/min,R28次/min,BP14/10kPa,反应迟钝,查体不合作,步态不稳,呈醉酒样.全身皮肤均有色素沉着,尤为手足、面部、外生殖器为甚.粗测视力差,眼底正常,听力极差,心肺肝脾无殊.四肢肌肉无萎缩,四肢肌力均为Ⅳ级,左侧肢体肌张力增强,膝腱反射、跟腱反射亢进,巴氏征阳性,实验室检查:血皮质醇:8Am 27μg/L,4Pm 25μg/L(正常值8Am 80~200μg/L,4Pm 40~100μg/L,ACTH兴奋试验示肾上腺皮质功能低下.腹部B超未见异常,脑CT:双侧颞顶叶大片密度减低影.脑电图:双侧对称性棘慢波.临床诊断:X连锁肾上腺脑白质营养不良(ALD).