期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》（原《实用儿科临床杂志》）是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志，是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），RCCSE中国核心学术期刊，中国科学引文数据库（CSCD）来源期刊，中国科学技术协会精品科技期刊，被中国生物医学文献数据库（CBMdisc）、Quick全文资料管理系统（FTME）、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引（W PRIM）、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展，促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者，各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员，各级图书馆（室）、科技情报研究院（所）研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊，A4开本，80页，无光铜版纸印刷，每月5日、20日出版。CN 10-1070/R，ISSN 2095-428X，CODEN SELZBJ，Dewey #：618.92。国内外公开发行，国内邮发代号：36 - 102，国外邮发代号：SM1763。可通过全国各地邮局订阅，也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价：10.00元/期，240.00元/年；国外定价：10.00美元/期，240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向，请登录本刊网站（http：//www.zhsyeklczz.com），网站提供免费全文下载。联系地址：453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话：0373 -3029144，0373 -3831456；传真：0373-3029144；电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站（http：//www.medline.org.cn）首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华实用儿科临床杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 2095-428X

国内统一连续出版号: CN 10-1070/R

邮发代号: 36-102

出版周期 半月刊

创刊时间 1986

出版地区 河南

出版地区 河南

订购价格 820.00

杂志荣誉 中国科技论文统计源期刊

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华实用儿科临床杂志
  • 杂志名称：中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：2095-428X
  • 国内刊号：10-1070/R
  • 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2015年第20期文章

  • 以反复心律失常为主要表现的新生儿 Williams-Beuren综合征1例

    Williams-Beuren综合征（WBS）是由于7q11.23邻近基因杂合性丢失所致的部分单体性综合征。临床表型包括心血管疾病、特殊面容、神经行为异常和一过性婴儿期高钙血症。在新生儿中的发病率为1/7500~1/25000，多数为散发，为常染色体显性遗传病［1］。现将广州市妇女儿童医疗中心2014年8月确诊的1例以频发恶性心律失常为主要表现的新生儿WBS病例报告如下，以提高对其认识。......

    作者：吕俊健；周伟；陈珊 刊期： 2015- 20

  • 儿童异位促皮质素综合征追踪发现支气管肺不典型类癌1例

    库欣综合征（CS）是肾上腺产生皮质醇过多（内源性）或持续摄入糖皮质激素（外源性）引起的临床症候群［1-2］。内源性CS包括3种不同的病理来源：垂体、肾上腺和异位性。CS中约15％为异位CS（ECS）［3-4］，由垂体外恶性肿瘤自发分泌促皮质素（ACTH）引起。皮质醇增多症在儿科少见，异位ACTH综合征（EAS）就更少见。手术切除是EAS的根本治疗方法，但寻找肿瘤的过程有时十分困难。现将1例皮质醇增......

    作者：姚辉；丰利芳；杨禄红；黄小力；李瑞珍；秦原；陈晓红 刊期： 2015- 20

  • 静息能量代谢的影响因素与临床应用研究进展

    静息能量代谢指安静状态下维持机体细胞、器官正常功能所消耗的能量，受年龄、性别、脂肪分布及内分泌激素水平的影响。确定个体能量的消耗有助于指导合理营养支持，预防营养不足或过度营养。间接能量测定值是评价能量代谢的金标准，但受条件限制，不能广泛开展。临床实践中，常利用各种预测公式推算静息能量消耗。但不同公式估计值差异较大，仍需发展新的、简便可行的能量代谢测定方法，从而为临床营养支持提供可靠依据。......

    作者：张琳；李晓南 刊期： 2015- 20

  • 维生素D调控儿童肥胖、胰岛素抵抗及其机制的研究进展

    维生素D有着广泛的生物学效应。维生素D不足和缺乏通过影响炎性反应、脂肪细胞因子、氧化应激及线粒体功能等途径增加胰岛素抵抗的风险，引起糖脂代谢紊乱，与儿童肥胖、代谢综合征发生发展密切相关。现就维生素D与儿童肥胖、代谢综合征的关系，及其影响糖脂代谢和调控胰岛素抵抗可能的机制进行阐述。......

    作者：王剑清；刘艳明 刊期： 2015- 20

  • 宁夏地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

    目的：分析宁夏地区苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变分布特征，了解其热点突变位点及区域。方法采用直接测序的方法，首先对30例宁夏地区PKU患者PAH基因6个热点突变外显子3，5，6，7，11，12进行测序，对未检出突变的患者再进行外显子1，2，4，8，9，10，13测序。采用多重连接探针扩增（MLPA）方法对于通过测序方法未能明确突变基因型的患者进行外显子大片段缺失突变检测。......

    作者：张宁娟；闫有圣；戴宁兰；王东芳；王钢；焦海燕 刊期： 2015- 20

  • β3肾上腺素能受体基因多态性与儿童肥胖关联性的 Meta 分析

    目的：探讨β3肾上腺素能受体（β3-AR）基因Trp64Arg变异与儿童肥胖易感性的关联。方法通过计算机检索PubMed、WebofScience、SpringerLink、超星Medlink、中国生物医学文献服务系统、万方、维普和CNKI数据库，检索1995年1月至2014年2月公开发表的关于β3-AR基因多态性与儿童肥胖关联的病例对照研究。根据统一的纳入排除标准，筛选文献，应用RevMan5.......

    作者：王红清；徐佩茹；李敏；刘新彩 刊期： 2015- 20

  • Alagille 综合征2例临床特征及 JAGI 基因分析

    目的：对慢性胆汁淤积症患儿开展JAGI基因检测，以提高对Alagille综合征临床特征的认识和诊断水平。方法选取2例慢性胆汁淤积症伴多器官受累患儿为研究对象，收集其临床资料、实验室检查结果。抽取患儿外周静脉肝素抗凝血2mL，采用聚合酶链反应和基因测序技术对JAGI基因26个外显子及其侧翼序列进行突变基因检测。结果1例患儿临床表现为慢性胆汁淤积、心脏杂音和特殊面容，肝穿刺病理检查显示胆管上皮缺乏，J......

    作者：郭红梅；郑必霞；李玫 刊期： 2015- 20

  • 家族性低磷性抗维生素D佝偻病4个家系PHEX、FGF-23、DMP-I基因突变分析

    目的：分析来源于中国的4个家系6例家族性低磷性抗维生素D佝偻病（FHVDRR）患者的PHEX、FGF-23和DMP-I基因突变情况。方法采集4个FHVDRR家系成员及10例健康对照者的外周血血样，提取基因组DNA，聚合酶链反应（PCR）扩增，采用DNA直接测序法及TA克隆进行PHEX、FGF-23、DMP-I基因的外显子及侧翼序列测序，分析其基本突变。结果家系1中先证者及先证者姐姐在DMP-I基因......

    作者：李振彪；张继要；董伟；史丹丹；王怀立；罗强 刊期： 2015- 20

  • 甲状腺发育不全的先天性甲状腺功能减退患儿甲状腺激素受体β基因突变研究

    目的：研究山东地区甲状腺发育不全（TD）的先天性甲状腺功能减退（CH）患儿甲状腺激素受体β（TRβ）基因突变类型及特点，为基因诊断及产前诊断提供理论依据。方法通过山东省新生儿筛查系统选取山东省60例TD的CH病例，提取患儿外周静脉血白细胞全基因组DNA，用8对序列特异性引物对TRβ基因的第6-12外显子进行PCR扩增，扩增后运用一代测序法（Sanger测序法）对PCR产物直接进行测序。测序结果用D......

    作者：臧红伟；董丽萍；臧玉翠；柴建；阎胜利；刘世国；葛银林 刊期： 2015- 20

  • X 连锁少汗性外胚层发育不全家系的基因诊断

    目的：对2个临床拟诊为X连锁少汗性外胚层发育不全（XLHED）的家系进行EDA基因突变分析，为临床诊治提供线索。方法采用聚合酶链反应和测序的方法，对2个家系的患者、可疑携带者、健康人及随机正常对照样本的EDA基因编码区及侧翼序列进行序列分析。结果家系1中先证者EDA基因胶原蛋白样重复结构域存在c.659676del18碱基缺失，导致p.220225del（Gly-X-Y）6氨基酸缺失，影响了EDA......

    作者：侯巧芳；廖世秀；王玉；张磊；李涛；郭谦楠 刊期： 2015- 20

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