期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2017年第12期

NADH脱氢酶(泛醌)黄素蛋白2基因突变相关白质脑病一家系报道

任守芸;张仲斌;张捷;刘明;吴晔

关键词:白质脑病, 线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ, NADH脱氢酶(泛醌)黄素蛋白2基因
摘要:目的 分析NADH脱氢酶(泛醌)黄素蛋白2(NDUFV2)基因突变所致白质脑病一家系兄弟2例患儿的临床及影像学特点,以提高临床医师对本病的认识及对此病的早期识别.方法 收集并分析先证者及其家系成员的临床资料,分析其临床症状和头颅磁共振成像(MRI)特点,并对2例患儿进行长期随访.先后采用Sanger测序、靶向捕获二代测序、全外显子组基因测序技术对该家系2例患儿及其父母进行遗传学分析.结果 1.临床特点及随访:2例患儿分别于出生后4个月和1岁起病,表现为运动功能快速倒退、肌张力增高、病理征阳性,随访过程中病情相对稳定静止或逐渐好转,鸡尾酒疗法后病情有好转.2.头颅MRI特点:以深部白质受累为主,均为脑室周围长T1、长T2、液体衰减反转恢复序列(FLAIR)高信号,病灶呈团块状对称分布,病灶内信号不均匀,均伴囊性改变,弥散加权像(DWI)病灶呈团块状高信号.随访发现急性期后病灶多逐渐好转,但仍保留囊性改变,DWI呈线状或点状高信号,范围较前缩小.3.基因突变分析:先证者及其弟弟NDUFV2基因均存在复合杂合突变:c.467 T>A 和c.404 G>C,其中前者遗传自父亲,后者遗传自母亲,均为国际上未报道的新突变.结论 本研究报道的2例患儿与国际上已报道的12例患儿肥厚性心肌病合并脑病及Leigh综合征2种表型截然不同,以亚急性起病之后相对静止的白质脑病为临床表型,扩大了NDUFV2基因的临床表型谱.明确了该白质脑病家系中的致病基因为NDUFV2基因突变,为该家庭进行准确的遗传咨询提供了可能.