期刊简介

               《中华实用儿科临床杂志》(原《实用儿科临床杂志》)是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华医学会系列杂志,是以儿科临床与基础研究为主要报道内容的儿科学类核心期刊。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),RCCSE中国核心学术期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,中国科学技术协会精品科技期刊,被中国生物医学文献数据库(CBMdisc)、Quick全文资料管理系统(FTME)、中文科技期刊数据库、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、W HO西太平洋地区医学索引(W PRIM)、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。本刊以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。辟有述评、专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例报告、临床应用研究、儿科查房、标准•方案•指南、指南解读、国际期刊快通道、医学人文等栏目。以各级医院儿科医务工作者,各高等医学院校、科研院所儿科医教研人员,各级图书馆(室)、科技情报研究院(所)研究人员等为读者对象。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿。本刊为半月刊,A4开本,80页,无光铜版纸印刷,每月5日、20日出版。CN 10-1070/R,ISSN 2095-428X,CODEN SELZBJ,Dewey #:618.92。国内外公开发行,国内邮发代号:36 - 102,国外邮发代号:SM1763。可通过全国各地邮局订阅,也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价:10.00元/期,240.00元/年;国外定价:10.00美元/期,240.00美元/年。欲浏览本刊或有投稿意向,请登录本刊网站(http://www.zhsyeklczz.com),网站提供免费全文下载。联系地址:453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话:0373 -3029144,0373 -3831456;传真:0373-3029144;电子信箱 syqk@ chinajournal.net.cn。请优先登录中华医学会杂志社网站(http://www.medline.org.cn)首页的“稿件远程管理系统”投稿。                

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  • 杂志名称:中华实用儿科临床杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-428X
  • 国内刊号:10-1070/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实用儿科临床杂志2017年第14期

等位基因特异扩增实时定量PCR检测新生儿高胆红素血症相关基因SLCO1B1 A388G多态性

张萍;张智慧;滕光英;陈进;卓庆翠

关键词:等位基因特异扩增实时定量聚合酶链反应, SLCO1B1基因, A388G多态性位点, 高胆红素血症
摘要:目的 建立检测高胆红素血症相关基因SLCO1B1 A388G多态性位点的等位基因特异扩增实时定量PCR(allele-specific real-time PCR,ASPCR)方法,用于临床样本的检测和分析.方法 针对SLCO1B1基因A388G多态性位点设计引物,建立检测方法.构建野生型和突变型质粒标准品,并选取50例临床样本,其中已确诊并存在SLCO1B1基因A388G突变的新生儿高胆血红素症病例30例,不存在SLCO1B1基因A388G突变的健康新生儿20例,使用特异性引物和非特异性引物分别检测野生型质粒、突变型质粒和临床样本,根据二者Ct(cycle threshold)值判断是否存在A388G多态性位点.评价方法的准确性、灵敏度和特异性.结果 特异性和非特异性引物扩增等量野生型模板的Ct值之差(△Ct)可达13.97 ±-0.75,ASPCR法能正确区分野生型和突变型质粒,Probit回归分析显示其灵敏度可以达到5.28拷贝/μL.临床样本存在A388G突变的Ct值均远小于37.75,为阳性结果;不存在A388G突变的未见任何扩增或Ct值大于37.75,可判为阴性.结论 ASPCR是一种快速、简便、有效的检测临床样本SLCO1B1基因A388G多态性位点的方法,可用于大样本筛查新生儿高胆红素血症基因位点.